【佳学基因检测】转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病遗传风险怎样做基因检测才能避免?
基因诊断导读:
转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因,可以知道转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果!
转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病疾病介绍:
家族性淀粉样心肌病(FAC)或转甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病(ATTR-CM)是由突变型和野生型转甲状腺素蛋白(TTR)蛋白在心脏中的聚集和沉积引起的。 TTR淀粉样原纤维浸润心肌,导致限制性心肌病引起舒张功能障碍,并最终导致心力衰竭。 突变型和野生型转甲状腺素蛋白包含聚集体,因为TTR血液蛋白是由杂合子中的突变型和野生型TTR亚基组成的四聚体。 TTR中的几个突变与FAC相关,包括V122I,V20I,P24S,A45T,Gly47Val,Glu51Gly,I68L,Gln92Lys和L111M。 一种常见的突变(V122I)在非洲裔美国人中以异亮氨酸取代缬氨酸,在非裔美国人中发生率高达约3.5%。 FAC在临床上与老年性全身性淀粉样变性相似,其中心肌病仅由野生型运甲状腺素蛋白聚集而成。
转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病,实现转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病遗传阻断的目的。
转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病的基因检测有什么用?
转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病的基因解码比基因检测更准确。可以区分转甲状腺素蛋白相关的淀粉样蛋白心肌病和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。