【佳学基因检测】ADNP综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
ADNP综合征是一种儿科疾病。佳学基因对ADNP综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行ADNP综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
ADNP综合征疾病介绍:
ADNP综合征是一种引起各种体征和症状的疾病。它的标志性特征是智力残疾和自闭症谱系障碍,其特点是沟通和社交互动受损。受累者也具有独特的面部特征和多个身体系统的异常。患有ADNP综合征的个体具有轻度至严重的智力残疾并且延迟发展言语和运动技能,例如坐着和走路。一些受累者永远不会说话。患有这种疾病的人表现出典型的自闭症谱系障碍,包括重复行为和社交互动的困难。 ADNP综合征还与情绪障碍或行为问题相关,如焦虑,脾气暴躁,注意力缺陷多动障碍(ADHD),强迫症或睡眠问题。许多ADNP综合征患者具有独特的面部特征,最常见包括突出的前额,高发际线,眼睛的外角向上或向下(向上或向下倾斜的眼睑裂隙),下垂的眼睑(眼睑下垂),宽鼻梁和薄上唇。这些人也可能具有异常形状的耳朵或手和手指异常。在ADNP综合征中也会出现眼睛和视力异常,例如不指向同一方向(斜视)和远视(远视)的眼睛。一些患有这种疾病的人早期出现(初次出现)初级(婴儿)牙齿。一些患有ADNP综合征的人在婴儿时期肌肉张力(张力减退)和喂养困难。它们也可能有消化系统问题,例如胃酸回流到食道(胃食管反流),呕吐和便秘。 ADNP综合征中发生的其他特征包括肥胖,癫痫发作和心脏异常。
ADNP综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为ADNP综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,ADNP综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了ADNP综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有ADNP综合征,实现ADNP综合征遗传阻断的目的。
ADNP综合征的基因检测有什么用?
ADNP综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分ADNP综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。