【佳学基因检测】急性复发性肌红蛋白尿基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

急性复发性肌红蛋白尿是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

急性复发性肌红蛋白尿疾病介绍：

复发性肌红蛋白尿的特征在于横纹肌溶解症的复发性发作与肌肉疼痛和无力相关，随后尿中排出肌红蛋白。 肾功能衰竭可能偶尔发生。 通常在5岁以下的儿童早期发病。 与运动诱导的横纹肌溶解症如McArdle综合征（232600），肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症（见255110）和Creteil磷酸甘油酸激酶缺乏症（311800）不同，在复发性肌红蛋白尿中的发作与运动无关，但是可能由并发疾病 ——通常为上呼吸道感染——所诱发（Ramesh和Gardner-Medwin，1992）。 参见OMIM160010讨论可能的常染色体显性形式的myglobinuria。 严重横纹肌溶解症是麻醉诱导的恶性高热（145600，一种常染色体显性疾病）的主要临床特征。（268200）

急性复发性肌红蛋白尿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为急性复发性肌红蛋白尿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，急性复发性肌红蛋白尿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了急性复发性肌红蛋白尿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有急性复发性肌红蛋白尿，实现急性复发性肌红蛋白尿遗传阻断的目的。

急性复发性肌红蛋白尿的基因检测有什么用？

急性复发性肌红蛋白尿的基因解码比基因检测更准确。可以区分急性复发性肌红蛋白尿和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

立即咨询：点击此处。