肝豆状核变性综合征是英文疾病名称hepatolenticular degeneration syndrome的中文翻译,又叫做铜贮积病、做威尔逊病,简称WD。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点...
CLN4疾病是一种主要影响神经系统的疾病,导致运动和智力功能问题随时间恶化。CLN4疾病的症状通常在30岁左右出现,但可以在青春期至晚年的任何时候发展。 患有CLN4疾病的人通常会出现癫痫发...
佳学基因白塞病(Behet disease)基因解码、基因检测。白塞病是英文疾病名称 Behet disease 的中文翻译,有的翻译为贝塞氏病,白赛氏病。因为是音译又写为贝赛氏病、白塞特病。又称之为恶性口...
多囊肾病(Polycystic kidney disease)是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来,囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见,其次为多...