原发性免疫缺陷病基因检测是对英文疾病名称为primary immunodeficiency disease的疾病进行的各类位点和技术体系互不相同的基因检测的总称。原发性联合免疫缺陷简称为PID,系免疫细胞或其组成成分...
Silver-Russells综合征基因检测是对英文疾病名称为SSilver-Russells Syndrome的疾病进行的质量不一、技术平台多样的基因检测的总称。该病由Silver医师及Russell医师最实报告,并因此而得名。患者在子宫...
慢性肉芽肿是英文Chronic granulomatous disease的中文翻译。慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种原发性免疫缺陷症,是体内吞噬细胞杀死细菌和真菌的功能受损引起的。 CGD的特征是严重而又反复发的细菌...
莱施-奈恩综合征是英文Lesch-Nyhan syndrome的中文翻译。患者表现为神经和行为异常,体内尿酸过多。过量的尿酸会引起痛风性关节炎。尿酸积聚也会导致肾脏和膀胱结石。莱施-奈恩综合征患者的...