范科尼贫血是一种影响身体许多部位的疾病。患有这种疾病的人可能有骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷,以及患某些癌症的风险增加。佳学基因已经对这一疾病的发生原因进行了解码,根据解码...
异戊酸血症 Isovaleric acidemia,异戊酰辅酶A 脱氢酶缺乏症, 汗脚综合征, Sweaty footsyndrome ICD编码:E71.1 分类: 先天代谢异常 遗传病: 是 一、总述 异戊酸血症isovalericacldemla由于先天缺乏亮氨酸代谢...
Angelman综合征,Angelman syndrome,天使综合症,快乐木偶综合症...
原发性免疫缺陷病基因检测是对英文疾病名称为primary immunodeficiency disease的疾病进行的各类位点和技术体系互不相同的基因检测的总称。原发性联合免疫缺陷简称为PID,系免疫细胞或其组成成分...