【佳学基因检测】做胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷是英文Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于消化系统疾病。
什么样的人应当做胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷基因解码、基因检测?
进行性家族性肝内胆汁淤积-5(PFIC5)是一种常染色体隐性遗传的严重肝脏疾病,其特征是新生儿期间肝小叶内胆汁淤积发作。该疾病进展很快, 如果不进行肝移植,会导致肝衰竭和死亡。 其他特征包括肝酶异常,γ-谷氨酰转移酶(GGT)活性过低(或正常),甲胎蛋白增加和维生素K非依赖性凝血病。
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胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷的数据库代码是omim_id:617049。
做胆固醇单加氧酶(侧链裂解)缺陷基因解码、基因检测需要多少钱?
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