【佳学基因检测】重型β地中海贫血基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

重型β地中海贫血是英文Beta thalassemia major的中文翻译。这一疾病又叫做ABCB11-related intrahepatic cholestasis ；ATP8B1-related intrahepatic cholestasis ；BRIC ；low gamma-GT familial intrahepatic cholestasis ；recurrent familial intrahepatic cholestasis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止重型β地中海贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做重型β地中海贫血基因解码、基因检测？

良性复发性肝内胆汁淤积（BRIC）的特征在于称为胆汁淤积的肝功能障碍发作。在这些发作期间，肝细胞降低了称为胆汁的消化液的释放。因为胆汁释放的问题发生在肝脏内（肝内），所述病症被描述为肝内胆汁淤积。胆汁淤积的发作可持续数周至数月，并且期间通常没有症状的发作，时间可以从几周到几年不等。胆汁淤积的第一次发作通常发生在受累者的十几岁或二十几岁。发作通常从严重的瘙痒（瘙痒）开始，随后几个星期后，皮肤和眼睛的白色区域变黄（黄疸）。在这些发作期间发生的其他一般体征和症状包括不明确的不适（不适），易怒，恶心，呕吐和食欲不足的感觉。 BRIC的共同特征是减少身体中脂肪的吸收，这导致粪便中过多的脂肪（steaterrhea）。由于缺乏脂肪吸收和食欲不振，受累者经常在胆汁淤积期间体重减轻。基于该病症的遗传原因，BRIC分为两种类型，BRIC1和BRIC2。两种类型的体征和症状是相同的。良性的情况不会对肝脏造成持久的损害。然而，肝功能障碍的发作偶尔发展成更严重的永久形式的肝病，称为进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）。 BRIC和PFIC有时被认为是不同严重程度的肝内胆汁淤积疾病谱的一部分。

佳学基因Beta thalassemia major基因解码、基因检测大数据分析

BRIC是一种罕见的疾病。尽管发病率是未知的，但这种疾病不如相关PFIC常见，其影响全世界约50,000至100,000人中的1人。

Beta thalassemia major致病鉴定基因解码

ATP8B1基因突变导致良性复发性肝内胆汁淤积1型（BRIC1），ABCB11基因突变导致良性复发性肝内胆汁淤积2型（BRIC2）。这两个基因参与胆汁释放（分泌），胆汁是由肝产生的帮助消化脂肪的液体。ATP8B1基因编码的蛋白质有助于控制膜中某些脂肪（称为脂质）在肝细胞中的分布。该功能可能在维持胆汁酸（胆汁的组分）的适当平衡中起作用。这个过程称为胆汁酸稳态，对于胆汁的正常分泌和肝细胞的正常功能是至关重要的。虽然机制不清楚，TP8B1基因的突变导致肝细胞中胆汁酸的积累。胆汁酸的不平衡导致BRIC1的体征和症

Beta thalassemia major基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

两种类型的BRIC都以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示该病症的体征和症状。一些具有BRIC的人没有该病的家族病史。这些病例源于ATP8B1或ABCB11基因在胚胎形成后发生在身体细胞中的突变，并且不是遗传的。

重型β地中海贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，重型β地中海贫血的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

重型β地中海贫血基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)