【佳学基因检测】如何区分进行性家族性肝内胆汁淤积症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

进行性家族性肝内胆汁淤积症是英文progressive familial intrahepatic cholestasis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性家族性肝内胆汁淤积症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做进行性家族性肝内胆汁淤积症基因解码、基因检测？

ATP8B1缺陷包括从严重到中等到轻度的表型谱，基于个体的临床发现和实验室检测结果，包括肝脏活组织检查。严重的ATP8B1缺乏的特征在于在生命的最初几个月内出现胆汁淤积症状（瘙痒和黄疸的发作）。继发性表现如凝血病（由于维生素K缺乏），吸收不良和体重增加不足可能早于3个月。如果没有外科手术干预，肝硬化和进展至终末期肝功能衰竭和死亡通常会在第三个十年之前发生。轻度ATP8B1缺乏的特征是间歇性胆汁淤积发作表现为严重的瘙痒和黄疸;慢性肝损伤通常不会发展。与胆汁淤积较轻的患者相比，仅通过已知增加胆汁淤积风险的特定诱因（药物暴露，激素环境的变化[包括因摄入避孕药或怀孕引起的那些]，共存的恶性肿瘤），部分或全部轻度ATP8B1缺乏者的胆汁淤积有不同或未知的触发因素。临床特征：常染色体隐性遗传;瘙痒症;间歇性黄疸;肝硬化;肝内胆汁淤积;脾肿大;腹泻;肝肿大;脂肪吸收不良;共轭高胆红素血症。该病临床表征有：瘙痒；间歇性黄疸；肝硬化；肝内胆汁淤积；脾肿大；腹泻；肝脏肿大；脂肪吸收障碍；共结合高胆红素血症。

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常染色体隐性遗传病

progressive familial intrahepatic cholestasis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性家族性肝内胆汁淤积症的数据库编码是omim_id:601847；ICD编码是K76.8

如何区分进行性家族性肝内胆汁淤积症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)