【佳学基因检测】原发性硬化性胆管炎基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性硬化性胆管炎是英文primary sclerosing cholangitis的中文翻译。这一疾病又叫做PSC sclerosing cholangitis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性硬化性胆管炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做原发性硬化性胆管炎基因解码、基因检测？

原发性硬化性胆管炎是影响胆管的病症。这些管道从产生胆汁的肝脏，到存储胆汁的胆囊，再到帮助消化的小肠运输胆汁（有助于消化脂肪的液体）。原发性硬化性胆管炎的发生是由于胆管炎症导致管道硬化和变窄。结果导致胆汁不能释放到胆囊和小肠，并且在肝脏中积累。 原发性硬化性胆管炎通常在40岁左右被诊断出来，它对男性的影响是女性的两倍，原因未知。许多人在诊断时没有疾病的体征或症状，但常规的血液检查显示肝脏有问题。明显时，原发性硬化性胆管炎的最早体征和症状包括极度疲劳，腹部不适和严重瘙痒。随着病情恶化，患者可能发生皮肤黄斑、眼睛白疸和脾肿大。最终，胆汁的积累损害肝细胞，引起慢性肝病（肝硬化）和肝衰竭。没有胆汁可以消化脂肪，它们通过全身。结果导致被脂肪吸收并储存在脂肪中的维生素的减少和缺乏。称为维生素D的脂溶性维生素有助于吸收钙和帮助骨骼硬化，缺乏这种维生素可导致原发性硬化性胆管炎患者的骨质变薄（骨质疏松症）。 原发性硬化性胆管炎通常与称为炎症性肠病的另一种病症相关，炎症性肠病的特征是肠中的开放性溃疡和腹痛。两者联系的原因尚不清楚。大约70%的原发性硬化性胆管炎患者患有炎性肠病，最常见的是被称为溃疡性结肠炎的病症。此外，患有原发性硬化性胆管炎的人比没有病症的人更可能患有自身免疫性疾病，例如1型糖尿病，乳糜泻或甲状腺疾病。当免疫系统失效并攻击身体的组织和器官时，发生自身免疫性疾病。患有原发性硬化性胆管炎的人患有癌症的风险增加，特别是胆管癌的风险增加。

佳学基因primary sclerosing cholangitis基因解码、基因检测大数据分析

估计1万人中有1例患有原发性硬化性胆管炎，全世界每年约有万分之一的该病患者。

primary sclerosing cholangitis致病鉴定基因解码

原发性硬化性胆管炎一般认为是遗传和环境因素共同引起。它常常发生在家庭的几个成员中，患有原发性硬化性胆管炎的某人的直系亲属风险会增加。特定的遗传变异可能增加了该病的风险，而某些环境因素会触发该病。有证据表明，涉及免疫功能的某些基因的变化会影响患该病的风险。最常见的相关基因属于人白细胞抗原（HLA）复合物家族。 HLA复合物帮助免疫系统将身体自身的蛋白质与外来侵入物（例如病毒和细菌）产生的蛋白质区分开。每个HLA基因具有许多不同的正常变异，使每个人的免疫系统反应广泛的外来蛋白质。几个HLA基因的特异性变异似乎

primary sclerosing cholangitis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

原发性硬化性胆管炎的遗传模式是未知的，因为许多遗传和环境因素可能涉及。然而，这种病症倾向于集中在家庭中，并且具有受累的家庭成员是发展该疾病的风险因素。

primary sclerosing cholangitis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性硬化性胆管炎的数据库编码是omim_id:613806 hpo_id:HP:0030151；ICD编码是K83.0

原发性硬化性胆管炎基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)