【佳学基因检测】先天性胆汁酸合成缺陷1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性胆汁酸合成缺陷1型是英文congenital bile acid synthesis defect type 1的中文翻译。这一疾病又叫做CBAS2 ；cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency ；Bile acid synthesis defect, congenital, 2;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性胆汁酸合成缺陷1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性胆汁酸合成缺陷1型基因解码、基因检测？

先天性胆汁酸合成障碍2型的特征是胆汁淤积，即来源于肝细胞，被称作胆汁的消化液的产生和释放受损。在消化过程中，胆汁用于吸收脂肪和脂溶性维生素，如维生素A，D，E和K。先天性胆汁酸合成障碍2型患者不能合成胆汁酸，胆汁酸是胆汁的组成部分，能够刺激胆汁流动，帮助胆汁吸收脂肪和脂溶性维生素。其结果是，产生异常胆汁。 先天性胆汁酸合成障碍2型的体征和症状始于婴儿期。患婴不能增重，发育停滞，有黄疸，这是由胆汁流动受损和部分胆汁积累造成的。脂肪痢是先天性胆汁酸合成障碍2型的另一特征。随着病情发展，患者可患有肝炎或肝硬化等肝部疾病。一些先天性胆汁酸合成缺障碍2型患者不能吸收特定的脂溶性维生素，导致出血时间延长或佝偻病。 如不及时治疗，先天性胆汁酸合成障碍2型通常会导致儿童肝硬化和死亡。

佳学基因congenital bile acid synthesis defect type 1基因解码、基因检测大数据分析

先天性胆汁酸合成障碍2型的患病率是未知的。胆汁酸合成的所有先天性缺陷的患病率为1~9/1,000,000。

congenital bile acid synthesis defect type 1致病鉴定基因解码

AKR1D1基因突变导致2型先天性胆汁酸合成障碍。AKR1D1基因编码了3-氧代-5-β- 类固醇4-脱氢酶。这种酶存在于产生胆汁酸的某些肝细胞中。胆汁酸由胆固醇经过多个过程后产生。 3-氧代-5-β-类固醇4-脱氢酶负责该过程的第三步，其将7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮转化为7α-羟基-5β-胆甾烯-3-酮， AKR1D1基因突变导致3-氧代-5-β-类固醇4-脱氢酶的功能严重降低。没有足够的功能性酶，7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮向7α-羟基-5β-胆甾烯-3-酮的转化无法完成。 7α-羟基-4-胆甾

congenital bile acid synthesis defect type 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

congenital bile acid synthesis defect type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性胆汁酸合成缺陷1型的数据库编码是omim_id:235555 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是K76.8

先天性胆汁酸合成缺陷1型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)