【佳学基因检测】做先天性胆汁酸合成缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性胆汁酸合成缺陷是英文Congenital Bile Acid Synthesis Defect的中文翻译。这一疾病又叫做3beta-HSDH deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency ；CBAS1;Inborn errors of bile acid synthesis。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性胆汁酸合成缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于消化系统疾病。

什么样的人应当做先天性胆汁酸合成缺陷基因解码、基因检测？

先天性胆汁酸合成缺陷1型的特征是胆汁淤积症，阻止肝细胞释放胆汁。胆汁是消化的过程中用来吸收脂肪和脂溶性维生素的，如维生素A，D，E和K。先天性胆汁酸合成缺陷1型的患者不能产生胆汁酸，胆汁酸是一种胆汁成分，其刺激胆汁流量及帮助吸收脂肪和脂溶性维生素。其结果是产生了一种异常的胆汁。先天性胆汁酸合成缺陷1型的症状在生命的最初几周内出现，但它可以在婴儿期到成年期的任何时间发作。受累婴儿体重和身高的增长都较慢（不能茁壮成长），皮肤和眼睛变黄（黄疸）由于胆汁流量受损和部分形成胆汁的积累。粪便中含有多余的脂肪（脂肪泻）是先天性胆汁酸合成缺陷1型的另一个特点。随着病情的发展，患者可能出现肝脏异常，包括肝脏肿大、炎症或慢性肝脏疾病（肝硬化）。脾脏也可能增大。无法吸收一定的脂溶性维生素（特别是维生素D）可导致在某些个体中的骨软化和骨质疏松（佝偻病）。如果不及时治疗，先天性胆汁酸合成缺陷1型常导致肝硬化和儿童期死亡。

佳学基因Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解码、基因检测大数据分析

先天性胆汁酸合成缺陷1型的患病率未知；然而，它是最常见的胆汁酸合成的先天性缺陷。患病率大约为1/100万到9/100万。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect致病鉴定基因解码

HSD3B7基因突变导致先天性胆汁酸合成缺陷1型。HSD3B7基因编码3β-羟基类固醇脱氢酶7型（3β-HSD7）。这种酶存在于产生胆汁酸的肝细胞中。胆汁酸是由胆固醇多步过程产生的。3β-HSD7酶负责这个过程的第二步，将7α-羟基胆固醇转化为7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮。HSD3B7基因突变导致3β-HSD7酶没有功能。如果没有足够的功能性3β-HSD7酶，7α-羟基胆固醇将不能转化为7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮。7α-羟基胆固醇转化为异常胆汁酸，不能运出肝脏而进入小肠，小肠中需要胆汁酸消化脂肪。结

Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性胆汁酸合成缺陷的数据库编码是omim_id:607765 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

做先天性胆汁酸合成缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)