【佳学基因检测】自闭症需要做基因检测吗？

自闭症和多动症发生的基因因素

自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）是两种常见且影响深远的神经发育问题。自闭症谱系障碍（ASD）主要表现为社交和沟通障碍，以及受限、重复的行为和兴趣（美国精神病学协会，2013年）。而注意力缺陷/多动障碍（ADHD）则以注意力不集中和多动/冲动为主要特征（美国精神病学协会，2013年）。这两种疾病的症状往往同时存在，约有20-50%的注意力缺陷/多动障碍（ADHD）儿童符合自闭症谱系障碍（ASD）的诊断标准，30-80%的自闭症谱系障碍（ASD）儿童符合注意力缺陷/多动障碍（ADHD）标准。同时患有这两种疾病会进一步降低患者的生活质量。

在行为上，很难明确区分自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的一些特征。因此，准确诊断和检测更困难。自闭症谱系障碍（ASD）患者通常会表现出与注意力缺陷/多动障碍（ADHD）相似的症状，如注意力不集中、冲动和情绪问题。尽管如此，针对这两种疾病的干预方法可能会有所不同。了解它们之间的遗传关系，明确每一个患者的发病原因对于制定更有效的治疗方案至关重要。如果它们是同一病因导致的不同表现，那么统一的治疗方法可能更为有效。但如果它们有不同的病因，那么分别针对每种疾病表现可能更为合适。因此，深入研究自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的遗传基础对于治疗的选择和进一步改进至关重要。

有大量研究证明自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）之间存在重叠和共同的的遗传因素。例如，一些注意力缺陷/多动障碍（ADHD）候选致病基因与自闭症谱系障碍（ASD）呈正相关。在采用全基因组获得的基因检测结果时行的关联研究中，发现与注意力缺陷/多动障碍（ADHD）相关的基因变异也可能与自闭症谱系障碍（ASD）相关，反之亦然。拷贝数变异研究还发现，与注意力缺陷/多动障碍（ADHD）相关的基因变异在自闭症谱系障碍（ASD）患者家庭中也较为常见。佳学基因致病基因鉴定基因解码的这些研究提供了共同遗传风险因素是自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）同时存在的证据，但佳学基因仍在获得并积累更多的证据。

为了更深入地了解自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）共存的遗传原因，区分基因检测结果的解释，自闭症发病原因及个性化治疗方案研究组使用全基因组测序（WGS）来分析导致国际自闭症合作联盟收集的自闭症谱系障碍（ASD）或注意力缺陷/多动障碍（ADHD）表型的基因变异。该基因解码项目涉及272个样本，来自73个家庭，每个家庭至少有一名自闭症谱系障碍（ASD）患者。所有家庭成员都经过了广泛的行为评估。尽管最初的研究侧重于自闭症谱系障碍（ASD），但超过40%的自闭症谱系障碍（ASD）患者也被诊断患有注意力缺陷/多动障碍（ADHD），这使得识别自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）共存的遗传因素具有可信的基础。
 

自闭症基因检测是如何做的？

自闭症的基因检测通常涉及几个步骤：

临床评估：首先，医生或专业人员会进行临床评估，评估患者的行为、发育历程和家族史等因素。这有助于确定是否需要进行基因检测以及选择适当的检测方法。

基因组测序：一种常见的方法是进行全基因组测序（WGS）或全外显子组测序（WES）。WGS分析整个基因组，而WES仅分析编码蛋白质的基因组部分。这些测序方法可以帮助识别患者基因组中的变异。

变异分析：通过测序数据，专业人员可以检测出患者基因组中的各种变异，如单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV）等。这些变异可能与自闭症的发病有关。

数据解读：对检测到的变异进行解读和分析，确定是否存在与自闭症相关的遗传变异。这通常需要与临床表现和家族史等数据进行结合来作出准确的诊断和评估。

遗传咨询：在进行基因检测前后，患者及其家人可能会接受遗传咨询。这有助于他们理解检测结果的含义，并提供相关的支持和建议。

需要注意的是，自闭症的基因检测并不总能找到特定的遗传变异，因为自闭症通常是由多个基因和环境因素共同作用引起的。因此，基因检测仅是诊断的一部分，综合临床评估和其他检查结果可以提供更全面的诊断和治疗建议。