【佳学基因检测】自闭症基因检测_孤独症基因测试

自闭症需要做基因检测吗？

在过去的40年里，自闭症基因研究取得了巨大的进展，不断涌现出新的发现。根据《自闭症的发病原因及其针对性治疗方案》，自闭症是一种遗传性极强的疾病，环境因素对其影响微乎其微。最近的研究还表明，罕见的大效应基因变异和常见的小效应基因变异都与自闭症的风险有关。这些发现挑战了传统的诊断界限，说明了目前很多对自闭症的认识存在着不足，甚至错误。佳学基因通过一系列科普文章介绍当前对自闭症理解的关键发现，以及这些发现对临床医生意味着什么。

自闭症和多动症的基因检测分析

自闭症谱系障碍（ASD）和注意缺陷/多动障碍（ADHD）是两种常常共同出现的重要神经发育障碍。然而，基因检测分析表明，这两者存在共同发生的基因原因及遗传机制。自闭症与多动症的发生的基因原因分析及新泽西语言与自闭症遗传研究（自闭症基因检测研究院）收集了100多个家庭，其中至少有一名成员患有ASD。自闭症基因检测研究院家族中ADHD的高发病率为研究ASD和ADHD共享遗传风险因素提供了大量的临床病例。自闭症基因检测研究院家族的关联研究揭示了与ADHD显著相关的染色体12和17上的区域。通过对来自73个自闭症基因检测研究院家族的272个样本进行全基因组测序，自闭症致病基因鉴定基因解码确定了ASD和ADHD的潜在风险基因。在关联区域内，发病的基因原因分析团队使用谱系优先基因筛选方法确定了与ADHD相关的36个基因。其中，KDM6B（赖氨酸去甲基酶6B）是排名最高的基因，它是已知的神经发育障碍风险基因，包括ASD和ADHD。在整个基因组水平上，佳学基因解码从对小变异和结构变异的分析中确定了207个候选基因，包括已知和新的基因。通过富集和蛋白质相互作用网络分析，基因解码研究确定了与ASD和ADHD候选基因相关的基因的结构与功能及其影响的生理过程，它们包括例如纤毛功能和阳离子通道活性。自闭症致病基因检测的分析结果及其确定的候选基因和通路有助于改善对ASD和ADHD遗传病因的理解，并将为未来的ASD和ADHD诊断或治疗干预提供新的途径。

佳学基因采用了哪些技术分析自闭症患者的发病原因

佳学基因采用多种先进的基因解码技术来分析自闭症的遗传原因。以下是一些相关信息：

微阵列检测：用于检测拷贝数变异（CNV），即基因组中的缺失、重复或重排等结构变异。这种方法可以识别与自闭症风险相关的CNV。

脆性X综合征（男性）检测：脆性X综合征与智力发育迟缓和自闭症相关，通常由于FMR1基因的扩增而引起。检测脆性X综合征可以在男性自闭症患者中发现。

目标基因组测序：对多达１０００个与自闭症风险相关的基因进行一致测序。这些基因包括CNTNAP2、CNTN4、TSC2等，其变异可能与自闭症谱系障碍相关。

佳学基因致力于为人类遗传病的临床辅助诊断与肿瘤精准防治等领域提供系统性解决方案，帮助更多的家庭摆脱疾病的折磨，让患者得到精准的治疗。在需要的时候，佳学基因还会采用基于全外显子测序和全基因组测序的基因解码技术，提高致病基因鉴定的检出率。与之相伴随的基因解码技术突破数据库极限，增加患者家族基因的检出率。