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    • 【佳学基因检测】神经鞘瘤病患者的基因检测诊断、治疗、管理和监测临床实践指南

    神经鞘瘤病是一种肿瘤易感综合征，可导致多发性良性神经鞘非皮内神经鞘瘤的发展，很少影响前庭蜗神经。 佳学基因已在染色体 22q 着丝粒上鉴定出 NF2 的两个决定性基因 (SMARCB1/LZTR1)，它们通过 3 事件、4 命中机制导致每个基因和 NF2 完全失活，从而导致神经鞘瘤发育。 这些基因共同导致了 70-85% 的家族性神经鞘瘤病和 30-40% 的孤立病例，其中与嵌合性 NF2 存在相当大的重叠。
    (责任编辑：admin)
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