【佳学基因检测】外展神经麻痹基因检测Abducens Nerve Palsy

外展神经麻痹基因检测导读：

外展神经，也称为颅神经 VI，负责同侧眼球外展。可视化神经的解剖结构可以更好地了解外展神经麻痹的原因。该活动说明了外展神经的解剖结构，详细说明了诊断注意事项，并回顾了治疗方案。这项活动强调了跨专业团队在诊断和管理这种疾病患者中的作用。大脑先天性缺陷与面部异常之间的关系得到了证实。 Hedgehog 信号通路在人类正常颅面发育中发挥着重要作用。最近在全前脑畸形和垂体柄中断综合征 (PSIS) 患者中报道了音猬 (SHH) 信号基因 CDON 的突变。佳学基因检测基因解码阐明一名 18 岁患者的 PSIS、多种垂体激素缺乏和先天性单侧面部和外展神经麻痹。此外，诊断出双侧感音神经性听力损失，主要在正确的部位。从出生的第二年开始，观察到生长减速，从八岁开始，垂体前叶激素缺乏症逐渐得到证实和替代。在 MRI 上，诊断出垂体柄中断综合征  的特征性三联征（垂体前叶发育不全、垂体柄中断和异位后叶）。基因解码基因检测进行了全面的基因组筛选，包括用于结构重排的微阵列和用于单基因缺陷的全外显子组测序。鉴定了 CDON 基因 (c.1814G > T; p.Gly605Val) 中的一种新型杂合错义突变。该突变是从母亲那里遗传而来的，母亲除了身材矮小，没有表现出任何疾病症状。对照数据库和来自同一人群的 100 名健康受试者中不存在该基因突变。佳学基因报告了与垂体柄中断综合征 和先天性颅神经麻痹相关的 CDON 基因的新突变。该基因突变显示具有不完全外显率的常染色体显性遗传，这与之前报告的 CDON 缺陷的研究一致。

目标：

• 描述通常存在于外展神经麻痹中的可观察到的眼部缺陷。

• 解释外展神经麻痹的检查如何根据其表现而变化。

• 确定外展神经麻痹患者应考虑的其他诊断。

• 解释跨专业团队成员之间的协作如何有助于为外展神经麻痹的诊断和管理提供信息，从而改善患者的治疗效果。

外展神经麻痹基因检测介绍

第六对脑神经，外展神经，负责同侧眼球外展。外展神经功能障碍可发生在其从脑桥到外直肌的任何位置，导致第六神经麻痹。要了解外展神经麻痹的原因，必须很好地掌握横穿大脑的神经的解剖结构。外展神经从靠近第七脑神经的脑桥开始，然后离开脑干。此时，它进入蛛网膜下腔并沿着斜坡处的颅骨移动。然后它到达颞骨岩尖处的基底颅骨，进入海绵窦。在海绵窦中，与外展神经相比，颈内动脉将位于内侧。三叉神经位于海绵窦的侧面。  

外展神经麻痹基因检测病因学

如上所述，确定外展神经麻痹的病因需要了解神经路径。肿瘤和创伤可能会影响沿其路径的任何点的外展神经并导致麻痹。其他原因最好通过外展神经的位置来分解。  

核性和束状原因 包括直接影响脑桥的病因，包括缺血性中风和代谢疾病，如 Wernicke 病。脱髓鞘病变也可能影响这部分神经。这些核原因可能与面神经麻痹有关，继发于脑桥中两个颅神经的接近。 

随着外展神经进入蛛网膜下腔，可能会出现其他病因，导致麻痹。在这些情况下，麻痹主要是因为颅内压升高。因此，可能会注意到其他症状，例如头痛、恶心、呕吐和视乳头水肿。原因包括动脉瘤、癌性脑膜炎、手术相关损伤（例如，脊髓麻醉、腰椎穿刺后）、炎性病变（例如，肉瘤、狼疮）、感染（例如，莱姆病、梅毒、结核病、隐球菌）。

由于外展神经走行于岩尖，外展神经麻痹的一些原因包括复杂的中耳炎或乳突炎、窦血栓形成和颅底骨折。

当外展神经穿过海绵窦时，由此产生的麻痹通常继发于外展神经的拉伸。要考虑的病因包括海绵窦血栓形成、海绵窦瘘和颈内动脉瘤或夹层。

最后，眼眶病变也可能导致外展神经麻痹。这些包括肿瘤、炎症性疾病、感染或创伤。

外展神经麻痹基因检测大数据分析

第六对脑神经是成人中最常受影响的眼球运动神经。在儿童中，它是仅次于第四对脑神经的第二常见病，发病率为每 100,000 人中有 2.5 例。控制不佳的糖尿病是外展神经麻痹的重要危险因素。

外展神经麻痹基因检测病理生理学

外展神经在所有颅神经中具有最长的颅内行程。它主要负责同侧眼球外展。外展神经麻痹导致外展神经无法向外直肌传递信号，导致眼球不能外展和水平复视。  

外展神经麻痹基因检测的发病历程及身体变化

发生外展神经麻痹的患者常出现双眼水平复视，即并排看物体时的复视。同侧外直肌会出现明显的弱点，导致患侧眼球外展不足。一些患者可能会出现持续的转头运动，以保持双眼融合并减轻复视程度。临床病史中的其他发现可能包括视力丧失、头痛、呕吐、外伤、听力丧失、近期腰椎穿刺和近期病毒性疾病。

外展神经麻痹基因检测临床检测

第六颅神经麻痹的检查取决于怀疑的原因。应该对儿童进行积极的检查，因为肿瘤作为主要原因的风险显着增加。在与外伤相关的外展神经麻痹的情况下，应在受伤时进行神经影像学检查。如果担心颅内压升高是原因，则应进行腰椎穿刺。如果怀疑麻痹是缺血性原因，推荐 MRI 作为首选方式，因为它具有优越的后颅窝成像能力。 

实验室研究包括全血细胞计数、糖尿病检测、红细胞沉降和 C 反应蛋白，以评估可能的巨细胞动脉炎。其他需要考虑的实验室检查包括乙酰胆碱受体抗体（如果担心重症肌无力）、快速血浆反应素试验和荧光密螺旋体抗体吸收试验（如果担心梅毒）、莱姆滴度、甲状腺功能检测和抗核抗体测试。

外展神经麻痹基因检测治疗/与看护

儿童的治疗疗法包括交替贴片、棱镜疗法、斜视手术和肉毒杆菌毒素。交替修补包括每天修补每只交替的眼睛几个小时。这用于防止受影响眼睛的弱视。棱镜疗法需要在受影响眼睛的晶状体上放置一个临时的压入式棱镜。如果孩子棱镜治疗失败，他或她将有资格接受斜视手术。肉毒杆菌可以注射到受影响眼睛的内直肌，以防止挛缩和鼻偏斜。  

成人外展神经麻痹的治疗尚不明确。大多数病例是自限性的，不需要任何干预，只需要观察。其他治疗将由外展神经麻痹的确定原因决定。例如，将给患有颞动脉炎的人服用类固醇。在与颅内压有关的情况下，例如大脑假瘤和癌症，需要通过手术或腰椎穿刺来降低压力。持续性第六神经麻痹的进一步治疗将与儿童相似，除了替代修补外，尚未证明对成人有效。

外展神经麻痹基因检测鉴别诊断

• 重症肌无力

• 儿童杜安综合征

• 甲状腺眼病

• 梅毒

• 脑假瘤

• 近反射痉挛

• 眶内侧壁骨折

• 莱姆病

• 创伤

• 肿瘤

外展神经麻痹基因检测治疗效果

外展神经麻痹的预后取决于病情的根本原因。当由病毒性疾病引起时，它通常会完全缓解，而继发于外伤的病例可能会表现出残留症状。最显着的改善通常发生在前 6 个月。大多数特发性 CN VI 麻痹患者完全康复，尽管有些患者可能会出现永久性视力变化。

外展神经麻痹并发症

并发症，与预后一样，取决于潜在的病因。手术矫正后最常见的并发症是矫正过度或矫正不足的可能性，这在术后使用棱镜是可以控制的。

外展神经麻痹基因检测预防和患者教育

患者需要了解病情可能是自限性的，并同意接受观察期，最常见的是六个月。如果患者没有表现出任何改善，则可以提供手术矫正。当然，如果存在已知的潜在疾病，则必须首先解决，患者顾问将主要关注该问题。

外展神经麻痹基因检测的其他事项

外展神经麻痹是一种需要仔细考虑导致侧直肌麻痹的物理发现的潜在病理学的疾病。这最好通过使用遵循神经解剖结构的鉴别诊断来阐明原因。然后可以针对根本原因进行治疗。

如何更好地诊断和治疗外展神经麻痹

外展神经麻痹是一种相对常见的表现。患者常出现水平复视。但是，取决于原因，可能还有其他与复视相关的症状。由于这种眼部疾病的原因众多，因此最好由包括神经科医生、眼科医生、神经外科医生和放射科医生在内的跨专业团队管理这种情况。受过眼科专业培训的护士应协助进行任何手术干预，并就患者的病情和治疗提供患者教育。当看到水平复视患者时，应由执业护士或主要护理人员及时转诊给神经科医生。总体结果取决于原因。