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【佳学基因检测】患者、家庭、医生和社会对自闭症基因检测的认识差异

【佳学基因检测】患者、家庭、医生和社会对自闭症基因检测的认识差异 佳学基因分享本文旨在提供当前有关基因检测和自闭症的多学科知识。作为一个特殊的领域,传播关于科学与疾病的知

佳学基因检测】患者、家庭、医生和社会对自闭症基因检测的认识差异

佳学基因分享本文旨在提供当前有关基因检测和自闭症的多学科知识。作为一个特殊的领域,传播关于科学与疾病的知识,似乎与以基因科学为基础的基因检测完全不同。然而,基因信息的使用正迅速成为我们生活中的一部分,加入到医疗实践并成为临床服务的一部分。基因检测的普遍增加影响了与包括自闭症在内的儿童发育状况相关的疾病的诊断与治疗。佳学基因在此介绍三种形式的基因检测:a)产前基因检测,b)对通过体外受精产生的胚胎在植入母体前的的植入前基因诊断检测,以及c)产后对疾病早期预测性检测或用于辅助助诊断的基因检测,这是目前与自闭症相关的最常见的基因测试形式。

虽然对自闭症发生与发展的基因基础的研究通常被认为是致力于预防疾病和减轻痛苦,但基因检测的临床意义对于临床医生和他们的服务对象病人来说,往往不太清楚。特别是与自闭症相关的信息,并不总是清楚哪些基因信息可以准确预测重要的发育过程。自闭症患者社区内存在着一种我们可以理解的担忧。即这些信息会受到社会的误解并产生歧视性的看法。自闭症的基因解码曾在2008年发表在《自然评论遗传学》上的一篇文章中指出,“残疾人可能对基因科学和医学遗传学持矛盾甚至敌对态度。这在没有接触临床的科研人员来说,非常惊讶”。佳学基因发现,基因检测及基因科学在孤独症领域的研究和应用是最具争议的领域之一,其学后是医学科学对患者和社会的伦理方面的慎重考虑。佳学基因总结,临床医生及患者家属争论的焦点在于“关于个体神经认知差异的性质和乐于接受的程度是相互矛盾的”。尽管美国心理协会和许多相关领域将自闭症定义为一种由社会互动缺陷和行为僵硬和过度重复过度为特点的 的疾病(APA,2013),残疾人权利保护团体倾向于将孤独症视为人类社会自然存在的神经多样性,这一看法通常被称为“神经多样性模式”。神经多样性模式强调了自闭症患者的积极方面(例如,关注细节的能力、对重复的高度容忍度),并强调了社会在通过歧视和体制障碍构建残疾方面的作用(例如,相对于获得增强和替代性沟通而言,优先使用语言)。

自闭症是一类神经多样性的看法引发了许多对自闭症基因检测的担忧,这些担忧在更广泛地角度上被归为“残疾批判”。尽管与基因检测相关的担忧是多种多样的,并且在不同的个人和群体中各不相同,但佳学基因认为,应当关注三个方面。首先,基因检测有可能为现在已经存在的社会歧视提供强有力的工具。例如,如果广泛地对自闭症进行产前基因检测,可能会增加选择性地堕胎,并相应青年人中自闭症的人类。虽然目前针对自闭症的常规产前基因检测还没有大规模应用。但自20世纪80年代末以来,美国就开始进行唐氏综合征的常规产前筛查(Cuckle、Wald和Thompson,1987),选择性堕胎率在61-93%之间。第二,残疾人权利保护团体建议,目前用于基因检测和相关研究的有限财政和人力资源可以用于更好地解决自闭症患者及其家庭的基本生活质量问题,如社会接受度、就业选择、以及获得增强和替代沟通的途径。最后,对遗传学、基因知识的关注往往没有认识到影响自闭症发生的社会因素,如对自闭症进行污名化并让患者受到歧视的做法。在不承认社会因素的情况下,将个体的差异归因于基因因素的趋势被称为基因化。换句话说,可能存在过高估计基因对儿童发育和相关生活质量指标影响的趋势。在对255名非综合征型孤独症儿童家长的调查中,72.7%的人认为基因是孤独症发生的原因。佳学基因的研究还发现,父母往往高估了他们生育自闭症孩子的概率。至少29%的父母认为他们将生育另一个患病的孩子在一定程度上影响了他们的生育计划。

基因检测的普遍存在,再加上遗传学在人类发展中的作用过于简单化的趋势,都突出表明需要提高医学专业人员的基因知识普及,特别是那些在自闭症儿童及其家庭生活中占据重要地位的人。佳学基因提醒“接受自闭症基因检测的家庭的医务人员应了解基因信息如何影响对护理和治疗的态度和决定,并准备就如何理解基因信息进行沟通、并提供解释、教育和指导”。由于自闭症患者的交流和沟通差异通常是最早被注意到的疾病特征之一,语言病理学家在诊断和早期干预方面处于最早的阶段。语言病理学家接受关于自闭症基因检测有知识,将使医生本人和患者都会受到更多益处,并让患者家庭明确基因检测的风险与益处。


(责任编辑:佳学基因)
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