【佳学基因检测】路易体痴呆症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

路易体痴呆症是英文Dementia with Lewy bodies的中文翻译。这一疾病又叫做dementia of the Lewy body type dementia, Lewy body diffuse Lewy body disease DLB LBD Lewy body dementia Lewy body disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止路易体痴呆症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经系统疾病。

什么样的人应当做路易体痴呆症基因解码、基因检测？

路易体痴呆症是一种神经系统疾病，其特征是智力功能下降（痴呆症），一组称为帕金森病的运动问题，视觉幻觉，行为和智力的突然变化（波动），以及在睡眠时表现出梦想（ REM睡眠行为障碍）。这种情况通常影响老年人，最常发生在50至85岁之间。路易体痴呆患者的预期寿命各不相同;人们通常在被诊断后存活约5至7年.REM睡眠行为障碍通常是路易体痴呆的第一个迹象。它可能在其他症状出现之前几年发生。患有REM睡眠行为障碍的人表现出他们的梦想，在睡梦中说话和移动。随着路易体痴呆症的恶化和其他特征的发展，这种行为变得不那么明显。痴呆症通常是路易体痴呆症发展的第二大特征。这种智力下降常常导致执行诸如谜题之类的视觉空间任务的能力受损。受影响的个人也可能具有较差的解决问题的能力（执行功能），言语困难和减少抑制。记忆问题通常直到晚些时候才会发生。对于路易体痴呆症患者，视觉幻觉通常涉及人或动物。行为和智力能力的波动包括注意力，思维过程和情绪的突然变化。受累者可能具有不一致的行为，难以理解的言语，以及可能表现为凝视法术的短暂的意识改变。帕金森症通常是路易体痴呆患者最后发生的主要特征。在受累者中，运动问题通常包括震颤，僵硬，异常缓慢的运动（运动迟缓）以及平衡和协调受损（姿势不稳定）。受累者通常需要助行器或轮椅辅助。患有路易体痴呆症的个体也可能在站立时出现血压急剧下降（直立性低血压），昏厥发作（晕厥），难以控制尿流（尿失禁）或便秘。

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佳学基因Dementia with Lewy bodies基因解码、基因检测大数据分析

路易体痴呆症估计影响美国140万人。它占老年人所有痴呆病例的约5％，是阿尔茨海默病后第二常见的痴呆症。

Dementia with Lewy bodies致病鉴定基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SNCA或SNCB基因的突变导致路易体痴呆症。 GBA基因突变增加了发病的风险，但不是直接原因。 SNCA和SNCB基因编码主要存在于脑中蛋白质，分别称为α-突触核蛋白和β-突触核蛋白。 α-突触核蛋白在神经细胞（神经元）之间的通讯中起作用，有助于调节化学信使（神经递质）的释放。 β-突触核蛋白可能参与允许神经元随时间改变和适应的过程，这对于学习和记忆是必需的。 β-突触核蛋白还可以防止神经元中α-突触核蛋白的有害积累。从GBA基因产生的酶存在于身体的各个部分，位于一种叫做溶酶体的细胞结构上，参与消化、分解、循环利用不再需要的蛋白质。

Dementia with Lewy bodies基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当路易体痴呆由SNCA或SNCB基因突变引起时，它以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该疾病。在这些情况下，受累者通常有一个父母患有这种疾病。一个GBA基因拷贝突变的人继续患路易体痴呆症的风险增加，而不是病情本身。一些GBA基因突变的人从未患上路易体痴呆症。这种增加的风险以常染色体显性模式遗传。