【佳学基因检测】需要多长时间可以拿遗传性感觉神经病ⅠA型基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性感觉神经病ⅠA型是英文hereditary sensory neuropathy type IA的中文翻译。这一疾病又叫做congenital insensitivity to pain；congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers；hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 5；HSAN type V；HSAN V；HSAN5;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性感觉神经病ⅠA型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做遗传性感觉神经病ⅠA型基因解码、基因检测？

遗传性感觉和自主神经病V型（HSAN5）是一种主要影响感觉神经细胞（感觉神经元）的疾病，感觉神经细胞可以传输诸如痛觉、温觉和触觉的信号。这些感觉在HSAN5患者中受到损伤。 HSAN5的体征和症状出现较早，一般在出生时或婴儿期。HSAN5患者失去痛觉或感觉热和冷的能力。HSAN5患者深部疼痛感知能力尤其受累，深部疼痛来自骨骼、韧带、肌肉的损伤。因为无法感到深部疼痛，患者遭受反复性严重的损伤，如骨折和未注意的关节损伤。反复创伤导致Charcot关节，即骨和组织周围关节受到破坏。

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HSAN5是非常罕见的。只有少数具有该病症的人被确诊。

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NGF基因突变导致HSAN5。 NGF基因编码神经生长因子β（NGFβ），在感觉神经元的神经细胞（神经元）的发育和存活中十分重要。 NGFβ蛋白通过附着（结合）神经元表面上的受体而发挥功能。 NGFβ蛋白与受体结合后将信号传递至细胞，调节细胞生长分化，阻断细胞启动自我毁坏（细胞凋亡）过程的信号。 此外，NGFβ信号在疼痛感中发挥作用。 NGF基因的突变导致产生的蛋白质不能结合受体并且不能正确传递信号。 没有适当的信号传导，神经元对死亡和疼痛的感知发生改变，导致HSAN5的人不能感觉到疼痛。

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这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

遗传性感觉神经病ⅠA型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性感觉神经病ⅠA型的数据库代码是omim_id:608654 hpo_id:HP:0000007。

需要多长时间可以拿遗传性感觉神经病ⅠA型基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)