【佳学基因检测】做遗传性感觉和自主神经病V型基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性感觉和自主神经病V型是英文hereditary sensory and autonomic neuropathy type V的中文翻译。这一疾病又叫做congenital sensory neuropathy；hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2；HSAN type II；HSAN2；HSAN2A；HSAN2B；HSANII；HSN type II；Morvan disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性感觉和自主神经病V型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病 脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做遗传性感觉和自主神经病V型基因解码、基因检测？

遗传性感觉和自主神经病II型（HSAN2）是一种主要影响感觉神经细胞（感觉神经元）的疾病，感觉神经细胞可以传输诸如痛觉、温觉和触觉的信号。这些感觉在HSAN2患者中受到损伤。在患者中，该病可能会引起轻微的自主神经系统异常，自主神经控制不自主的身体功能如心率、消化和呼吸。HSAN2患者的体征和症状通常始于婴儿期或幼儿期。 HSAN2的首发症状是手脚麻木。不久后，患者失去痛觉或温觉。HSAN2患者经常出现手和脚部溃疡。由于患者感受不到疼痛，他们可能不会及时就医。如果不进行治疗，溃疡可能感染，并导致受累区域截肢。HSAN2患者经常出现意外自伤，通常有咬舌头、嘴唇、手指。这些损伤可能导致受损区域自发断离。患者手、脚、四肢和关节经常出现损伤和骨折，因为感觉不到疼痛，所以没有接受治疗。反复损伤可导致Charcot关节，即骨和组织周围关节受到破坏。 HSAN2对自主神经系统的影响比较大。患儿出现吸吮困难，引发进食困难。HSAN2患者可能出现呼吸减慢或暂停（窒息）。消化问题如胃酸倒流进入食道（胃食管反流）。慢眨眼或呕吐反射。当医生用锤子轻敲膝盖测试反射反应时可以发现患者深部肌腱反射较弱。 有些患者丧失了舌尖上的一种味蕾，即舌菌状乳头。削弱了味觉。

佳学基因hereditary sensory and autonomic neuropathy type V基因解码、基因检测大数据分析

遗传性感觉和自主神经病II型（HSAN2）是一种罕见病，患病率未知。

hereditary sensory and autonomic neuropathy type V致病鉴定基因解码

有两种类型的HSAN2——HSAN2A和HSAN2B，各自由不同基因突变引起。 HSAN2A由WNK1基因突变引起，HSAN2B由FAM134B基因突变引起。尽管涉及两个不同的基因，但是HSAN2A和HSAN2B的体征和症状是相同的。WNK1基因编码了WNK1蛋白的多个版本（同种型）。 HSAN2A由影响称为WNK1/HSN2蛋白的特定同种型的突变引起。这种蛋白质存在于神经系统的细胞中，包括传递疼痛，温度和触觉的神经细胞（感觉神经元）。 HSAN2A中涉及的突变导致异常短的WNK1/HSN2蛋白。虽然这种

hereditary sensory and autonomic neuropathy type V基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

遗传性感觉和自主神经病V型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性感觉和自主神经病V型的数据库代码是omim_id:201300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hsan2/。

做遗传性感觉和自主神经病V型基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)