【佳学基因检测】进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)是英文spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy的中文翻译。这一疾病又叫做hereditary myoclonus with progressive distal muscular atrophy Jankovic-Rivera syndrome SMA-PME SMAPME Jankovic Rivera syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)基因解码、基因检测？

脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME）是一种导致肌无力、肌萎缩、肌阵挛癫痫发作的神经性疾病。 在SMA-PME患者中，位于脊髓和脑干的运动神经元损失导致脊肌萎缩。经过几年的正常发育，患儿开始出现下肢肌无力和肌萎缩，导致行走困难并且频繁跌倒。上肢肌肉稍后受累，很快肌无力和肌萎缩遍及全身。一旦肌无力累及用于呼吸和吞咽的肌肉，导致危及生命的呼吸问题并且增加肺炎易感性。 肌无力出现几年后，患者癫痫反复发作。多数SMA-PME患者有多种类型的癫痫发作。除了肌阵挛性癫痫，患者也可能出现全身强直阵挛性癫痫（又称癫痫大发作），导致肌强直、抽搐、意识丧失。患者也可能有失神发作，导致短期的意识丧失伴或不伴肌肉抽搐。在SMA-PME中，癫痫发作频率随着时间的推移增加，并且不能利用药物很好的控制。SMA-PME患者也有震颤发作，通常发生于手部。这些震颤与癫痫无关。 一些SMA-PME患者出现内耳神经损伤引发的耳聋（感觉神经性耳聋）。 SMA-PME患者寿命缩短。他们一般存活到儿童晚期或成年早期。死亡的原因往往是呼吸衰竭或肺炎。

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脊肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME）是一种罕见病;大约十几个受累家庭有报道。

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SMA-PME是由ASAH1基因突变引起的。该基因编码酸性神经酰胺酶。这种酶存在于溶酶体中，溶酶体是消化和再循环材料的细胞区室。在溶酶体内，酸性神经酰胺酶将神经酰胺分解成鞘氨醇和脂肪酸。这两种分解产物被再循环以产生新的神经酰胺供身体使用。神经酰胺在细胞内具有几种作用。它们是髓鞘的组分，髓鞘能绝缘并保护神经细胞。引起SMA-PME的ASAH1基因突变导致酸性神经酰胺酶活性降低至小于正常值的三分之一的水平。神经酰胺无法分解和其分解产物的产量减少导致SMA-PME的特征性神经细胞损伤，但是确切的机制是未知的。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)的数据库代码是omim_id:159950 hpo_id:HP:0000007。

进行性肌阵挛性癫痫的脊髓性肌萎缩（SMAPME)基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)