【佳学基因检测】脊柱肌肉萎缩下肢占优势基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊柱肌肉萎缩下肢占优势是英文Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance的中文翻译。这一疾病又叫做hereditary motor neuronopathy
progressive muscular atrophy
SMA
spinal amyotrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊柱肌肉萎缩下肢占优势在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做脊柱肌肉萎缩下肢占优势基因解码、基因检测？
脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，影响肌肉运动的控制。位于脊髓和脑干的运动神经元损失导致脊髓性肌肉萎缩症。运动神经元损失导致用于活动的肌肉无力和萎缩，活动如爬行、行走、坐、控制头部运动。在严重的脊髓性肌肉萎缩症中，用于呼吸和吞咽的肌肉受累。根据症状、肌无力的严重程度和肌肉问题的出现年龄可将脊髓性肌肉萎缩症分为许多类型。 脊髓性肌肉萎缩症I型（也称Werdnig-Hoffman病）是一种严重的形式，在出生时或出生后的头几个月内症状很明显。患儿发育迟缓。多数患儿无法支撑头部或独立坐立。这种类型的儿童有呼吸和吞咽问题，导致窒息或恶心。 脊髓性肌肉萎缩症II型以始于儿童6到12个月的肌无力为特征。 II型患儿可以独立坐立，尽管他们可能需要协助来保持坐姿。该类型的患者不能站立或独立行走。 脊髓性肌肉萎缩症III型（也称Kugelberg-Welander病或青少年型）具有轻度的症状，通常在儿童早期和青少期发病。III患者可以站立和独立行走，但行走和爬楼梯可能会变得越来越困难。许多患者在后期需要轮椅协助生活。 脊髓性肌肉萎缩症IV型的体征和症状发生于30岁后，患者出现轻度至中度肌无力、震颤、抽搐或轻度的呼吸问题。通常，在脊髓性肌肉萎缩症IV型中只有近端肌肉如上臂和腿部肌肉受累。 X连锁脊髓性肌肉萎缩症的症状出现于婴儿期，包括严重的肌无力和呼吸困难。患儿往往有损伤运动的关节畸形（挛缩）。在严重的情况下，患儿天生骨折。出生前肌张力减退的患儿经常出现挛缩和骨折。 下肢显性脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）以腿部肌无力为特征，受累最严重的是大腿肌肉（股四头肌）。肌无力始于婴儿期或儿童早期并且进展缓慢。患者走路蹒跚或不稳，难以从坐姿起来和爬楼梯。 脊髓性肌肉萎缩症成年发病型始于成年早中期累及近端肌肉，以四肢和腹部肌痉挛、腿部肌无力、肌肉不自主收缩、震颤、与肌无力相关的腹部突起为特征。一些患者出现吞咽困难，并且膀胱和肠道功能出现问题。
佳学基因Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance基因解码、基因检测大数据分析
脊髓性肌肉萎缩症影响着1/6,000至1/10,000的人。
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance致病鉴定基因解码
SMN1，UBA1，DYNC1H1和VAPB基因突变引起脊髓性肌肉萎缩症。SMN2基因的额外拷贝使脊髓性肌肉萎缩症的严重性差异较大。SMN1和SMN2基因编码存活运动神经元（SMN）蛋白。SMN蛋白对于运动神经元的维持是重要的。运动神经元位于脊髓和脑干中，它们控制肌肉运动。大多数功能性SMN蛋白由SMN1基因产生，少量由SMN2基因产生。 SMN2基因产生几个不同版本的SMN蛋白，但只有一个版本是全尺寸的和功能性的。SMN1基因突变导致SMN蛋白质短缺，导致I型，II型，III型和IV型脊髓性肌肉萎缩症。
Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
I，II，III和IV型脊髓性肌萎缩症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的SMN1基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。SMN2基因的多余拷贝是由于在卵或精细胞中或刚刚受精后DNA复制时发生错误导致的。迟发形式的SMA-LED和由VAPB基因突变引起的脊髓性肌萎缩以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。X连锁脊髓性肌萎缩以X连锁模式遗传。UBA1基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中
脊柱肌肉萎缩下肢占优势的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊柱肌肉萎缩下肢占优势的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sma/。
脊柱肌肉萎缩下肢占优势基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)
