【佳学基因检测】Kugelberg-Welander病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Kugelberg-Welander病是英文Kugelberg-Welander disease的中文翻译。这一疾病又叫做;SMA-3。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kugelberg-Welander病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做Kugelberg-Welander病基因解码、基因检测？
脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征在于由脊髓和脑干核中的前角细胞（即，下运动神经元）的退化和丧失引起的进行性肌肉无力。发病范围从出生前到青春期或青年期。体重增加不足，睡眠困难，肺炎，脊柱侧凸和关节挛缩是常见的并发症。在了解SMA的遗传基础之前，它被分类为临床亚型;然而，现在很明显，与SMN1的致病突变相关的SMA表型跨越连续体而没有明确描述亚型。尽管如此，按发病年龄和实现的最大功能进行分类对于预后和管理是有用的;亚型包括：SMA 0（建议），产前发作和严重关节挛缩，面部双瘫和呼吸衰竭; SMA I，在6个月前发病; SMA II，发病年龄在6至12个月之间; SMA III，在12个月后的儿童期发病，并且能够行走至少25米;和SMA IV，成人发病。临床特征：常染色体隐性遗传;反射减弱;肌肉无力;手震颤;下肢无反射;肌肉痉挛;肌电图异常;进步;脊髓性肌萎缩;肢体束缚。该病临床表征有：腱反射减弱；肌无力；手部震颤；下肢反射消失；肌肉痉挛；肌电图异常；脊肌萎缩；四肢肌束震颤。
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Kugelberg-Welander disease致病鉴定基因解码
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常染色体隐性遗传病
Kugelberg-Welander disease的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kugelberg-Welander病的数据库编码是omim_id:253400；ICD编码是
Kugelberg-Welander病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)
