【佳学基因检测】如何做青少年原发性侧索硬化症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年原发性侧索硬化症是英文juvenile primary lateral sclerosis的中文翻译。这一疾病又叫做JPLS；juvenile PLS；PLSJ；primary lateral sclerosis, juvenile;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止青少年原发性侧索硬化症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做青少年原发性侧索硬化症基因解码、基因检测？

青少年原发性侧索硬化症是一种罕见的疾病，以臂部、腿部和面部进行性肌无力和肌强直为特征。该病的这些特征是由运动神经元受损引起的，运动神经元是脑部和脊髓专门负责控制肌肉运动的神经细胞。 该病的症状始于幼儿期，多年内发展缓慢。早期症状包括笨拙、腿部肌无力和肌强直、平衡困难。随着症状发展，肌强直会累及到手臂，患者出现口齿不清、流口水、吞咽困难和无法行走。

佳学基因juvenile primary lateral sclerosis基因解码、基因检测大数据分析

青少年原发性侧索硬化症是一种罕见病，几乎没有报道的病例。

juvenile primary lateral sclerosis致病鉴定基因解码

ALS2基因突变是大多数青少年原发性侧索硬化症病例的病因。 该基因编码了alsin蛋白质。 Alsin在运动神经元中存量丰富，但其功能尚未完全了解。 ALS2基因中的突变改变了alsin的结构。 结果，alsin不稳定，并且迅速分解，或者不能正常地起作用。 目前尚不清楚功能性alsin蛋白质的损失如何损害运动神经元和导致青少年原发性侧索硬化症。

juvenile primary lateral sclerosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当由ALS2基因中的突变引起时，青少年原发性侧索硬化症以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

juvenile primary lateral sclerosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，青少年原发性侧索硬化症的数据库编码是omim_id:606353 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是G12.2

如何做青少年原发性侧索硬化症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)