【佳学基因检测】怎么做家族性阵发性运动诱发性运动障碍基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性阵发性运动诱发性运动障碍是英文familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia的中文翻译。这一疾病又叫做dystonia 10 episodic kinesigenic dyskinesia familial paroxysmal dystonia paroxysmal kinesigenic choreoathetosis paroxysmal kinesigenic dyskinesia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性阵发性运动诱发性运动障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做家族性阵发性运动诱发性运动障碍基因解码、基因检测？

家族性阵发性运动诱发性运动障碍是一种疾病，其特征是患者有轻度到重度的运动障碍。该疾病的名称中，阵发性表示运动障碍症状会随时间变化而出现或消失，运动诱发性意味着发病是由运动所引起，运动障碍是指身体出现不自主的运动。 家族性阵发性运动诱发性运动障碍疾病的患者会出现不定期的抽搐和震颤症状，该症状由突然间的运动所引起，如快速地起身或受到惊吓。该病的一种症状是缓慢，长时间的肌肉收缩（肌张力障碍HP:0001332）。动作小的，快速的，舞蹈样运动（舞蹈样运动HP:0002072）。四肢扭动（手足徐动症HP:0002305）。或者，少数情况下，出现挥舞四肢（投掷症HP:0100248）运动。家族性阵发性运动诱发性运动障碍可能会使身体的一侧或两侧受累。患者出现运动障碍的形式复杂多样，即使同一家族不同成员之间也是症状不一样。在多数家族性阵发性运动诱发性运动障碍疾病的患者中，他们发病前会出现一种先兆症状。这种先兆症状常常被描述为患病部位有爬行或刺痛感觉。出现这种症状的患者在发作期间不会失去知觉，在发作间歇期也没有任何症状。 家族性阵发性运动诱发性运动障碍的患者通常在儿童期或青春期开始出现发病的症状和体征。发作时间通常不超过五分钟，而发作频率从每月一次至每天100次。在大多数患者中，发病次数会随年龄增长而变少。 有些家族性阵发性运动诱发性运动障碍疾病的患者在婴儿期发病，并开始出现反复癫痫（HP:0001250），称为良性小儿惊厥。这种癫痫症状通常在婴儿出生的第一年里反复发作，到3岁后停止发作。当良性小儿惊厥伴随家族性阵发性运动诱发性运动障碍疾病同时发作时，该症状称为婴儿惊厥伴舞蹈手足徐动症（ICCA）。患有ICCA疾病的家族中，有些人仅有良性小儿惊厥症状，有的仅有家族性阵发性运动诱发性运动障碍疾病，而其他人则会两种症状都有。

佳学基因familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia基因解码、基因检测大数据分析

家族性阵发性运动诱发性运动障碍患病率约为十五万分之一。 由于未知的原因，这种疾病的受累者大多是男性。

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家族性阵发性运动诱发性运动障碍可能由PRRT2基因突变引起。 从该基因产生的蛋白质的功能是未知的，其可能参与脑的发育和功能形成。 研究表明，PRRT2蛋白与有助于控制神经细胞（神经元）之间信号传导的蛋白质相互作用。PRRT2基因突变减少PRRT2蛋白的量，导致神经元信号传导异常。 神经元活动异常可能导致家族性阵发性运动诱发性运动障碍相关的运动问题。不是每个患者都有PRRT2基因突变。 在没有发现PRRT2基因突变的病例中，病症的原因未知。

familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传。常染色体显性遗传是指每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者有一个亲本（指父母中的一人）患病。

familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性阵发性运动诱发性运动障碍的数据库编码是omim_id:128200 hpo_id:HP:0000271 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pknd/；ICD编码是

怎么做家族性阵发性运动诱发性运动障碍基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)