【佳学基因检测】先天性肌无力综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性肌无力综合征是英文congenital myasthenic syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性肌无力综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做先天性肌无力综合征基因解码、基因检测?
先天性肌无力综合征-13是一种常染色体隐性神经肌肉疾病,其特征是在第一个十年内近端肌无力的发作。 EMG经典地显示对重复神经刺激的递减反应。受影响的个体对乙酰胆碱酯酶(AChE)抑制剂有良好的反应(Belaya等,2012总结)。关于CMS的遗传异质性的讨论,参见CMS1A(601462)。临床特征:常染色体隐性遗传;电机延迟;脊柱侧弯。该病临床表征有:运动延迟;脊柱侧弯。
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常染色体隐性遗传病
congenital myasthenic syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,先天性肌无力综合征的数据库编码是omim_id:614750;ICD编码是G70.2
先天性肌无力综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)