【佳学基因检测】Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常基因解码、基因检测怎么预约解读？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常是英文Saethre-Chotzen syndrome with eyelid anomalies的中文翻译。Saethre-Chotzen综合症是一种由7p21染色体上TWIST1基因突变引起的综合性颅缝早闭症。它通常伴随着单侧或双侧颅缝早闭、眼睑下垂、畸形外耳以及其他面部和肢体异常。颅缝早闭的外科管理处理颅骨畸形，可以缓解或降低颅内高压的风险。佳学基因致病基因鉴定基因检测研究的目的是评估手术干预，特别考虑Saethre-Chotzen综合症患者颅内高压的再次手术率。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Saethre-Chotzen综合征与眼睑异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病、生殖系统疾病。
什么样的人应当做Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常基因解码、基因检测？
颅缝早闭症是一种先天性疾病，由于颅骨缝合过早导致颅颜面异常生长。Saethre-Chotzen综合症（SCS）是主要的颅缝早闭症之一，由Saethre于1931年和Chotzen于1932年提供病例并进入人体发育异常病案休。之后，Pantke等人于1975年详细描述了该综合征。Saethre-Chotzen综合症(SCS)是一种常染色体显性遗传疾病，具有高穿透性和可变表达性，尽管也有新突变引起的病例。由于基因解码技术的使用，现在对其基因基础已有较深入的了解：位于染色体7短臂（7p21.1）的TWIST1基因的杂合性基因内突变、微缺失或易位导致了该综合症。Saethre-Chotzen综合症(SCS)的发病率估计为1:25,000至1:50,000活产。佳学基因检测认为这一比例低估了疾病的发生，因为许多病例轻微，不会到专门的治疗中心就诊。但也有部分专家认为这一比例有可能高估，因为许多以前的Saethre-Chotzen综合症(SCS)临床研究可能无意中包括了患有Muenke综合症的患者（由于成纤维细胞生长因子受体3型的杂合性P250R突变引起，由FGFR3基因编码），后者具有类似的表型但具有独特的基因基础。TWIST1 确认的 Saethre-Chotzen综合症(SCS) 的临床特征已被广泛研究，因为没有与该综合征相关的单一特征性特征。 通常，骨缝早闭会影响一条或两条冠状缝，并且通常会导致额斜头畸形或短头畸形的模式。 最一致的面部表现包括前额发际线位置低、眼睑下垂、鼻梁宽且凹陷以及外耳畸形。 常见的肢体异常包括软组织并指和宽阔的大脚趾。
手术改善颅颜面外观对心理社会方面的益处被广泛接受。在Saethre-Chotzen综合症(SCS)中，颅内高压的潜在风险也是一个重要的问题。Saethre-Chotzen综合症(SCS)中的颅内高压通常是由于颅颌不成比例所致，因为其他原因（包括脑积水和静脉高压）很少见。目前，Saethre-Chotzen综合症(SCS)中原发性颅内高压的发病率未知。 Kress等人14在其71名已确认TWIST1的Saethre-Chotzen综合症(SCS)患者组中描述了35％的颅内高压率，尽管在大多数病例中，诊断仅基于临床表现。
未缓解的颅内高压可能导致神经功能障碍，包括视力丧失或发育迟缓。这可能进展到癫痫甚至死亡。颅骨手术处理颅颌不成比例以缓解或预防颅内高压。尽管进行了初次手术干预，许多Saethre-Chotzen综合症(SCS)患者仍需要重新手术，因为存在症状性颅内高压，导致再狭窄。以往对临床诊断的Saethre-Chotzen综合症(SCS)病例进行的小型研究表明，这种情况在18-20％的患者中发生。Wong等人20描述了20名临床诊断的Saethre-Chotzen综合症(SCS)患者，其中65％需要再次手术以进行眶上缘位置的调整，但未提及颅内高压。以往没有研究评估经遗传学确认的Saethre-Chotzen综合症(SCS)患者手术干预后颅内高压的频率。
佳学基因Saethre-Chotzen syndrome with eyelid anomalies基因解码、基因检测大数据分析
进入佳学基因的这一次病案研究的所有患者都通过致病基因鉴定基因解码在 TWIST1 基因中确认了杂合突变。 在长明间的病例集累和分析过程中，有 34 名患者（18 名男性，16 名女性）符合这一标准。 患者的部分基因检测结果如下表所述。佳学基因的病案记中包括四个以前未报告的 TWIST1 突变。 其中之一（病例 20,21）是单核苷酸缺失，因此具有明确的致病性。 具有单核苷酸替换的三个案例编码了 TWIST1 蛋白高度保守的 helix1-loop-helix2 结构域的错义变化（p.I135M，案例 8；p.P139T，案例 7；p.I156N，案例 31）。 其中一个 (p.P139T) 是从头出现的，另外两个是从父亲那里继承来的，每个病例的父亲都受到临床影响。 这些位置上天然存在的氨基酸在多种后生动物物种的 TWIST1 直系同源物中表现出 100% 的序列保守性，表明这些新突变很可能是致病性的。
Saethre-Chotzen综合症(SCS)患者的基因检测结果
| 案件 | TWIST1突变（所有患者均为杂合子） |
|---|---|
| 1个 | 微缺失 |
| 2个 | 基因内突变 (c.465C>A, p.Y155X) |
| 3个 | 基因内突变 (c.368C>G, p.S123W) |
| 4个 | 基因内突变（c.[230delA;232T>C]，p.K77SfsX48） |
| 5个 | 基因内突变（c.[230delA;232T>C]，p.K77SfsX48） |
| 6个 | 基因内突变 (c.376G>T, p.E126X) |
| 7 | 基因内突变 (c.415C>A, p.P139T) |
| 8个 | 基因内突变 (c.405C>G, p.I135M) |
| 9 | 基因内突变 (c.379_381dup, p.A127dup) |
| 10 | 基因内突变 (c.355delC, p.Q119fsX6) |
| 11 | 基因内突变 (c.421G>T, p.D141Y) |
| 12 | 基因内突变 (c.421G>T, p.D141Y) |
| 13 | 基因内突变 (c.421G>T, p.D141Y) |
| 14 | 基因内突变 (c.283delAinsCG, p.S95RfsX143) |
| 15 | 微缺失 |
| 16 | 非典型基因内突变（c.115C>G，p.R39G） |
| 17 | 基因内突变 (c.472T>C, p.F158L) |
| 18 | 基因内突变 (c.472T>C, p.F158L) |
| 19 | 基因内突变 (c.406C>T, p.P136S) |
| 20 | 基因内突变 (c.331delG, p.V111SfsX14) |
| 21 | 基因内突变 (c.331delG, p.V111SfsX14) |
| 22 | 缺失（核型 46，XY，del(7)(p21p21)） |
| 23 | 基因内突变 (c.362C>T, p.T121I) |
| 24 | 基因内突变 (c.310G>T, p.E104X) |
| 25 | 基因内突变 (c.396_416dup, p.K133_P139dup) |
| 26 | 基因内突变 (c.396_416dup, p.K133_P139dup) |
| 27 | 基因内突变 (c.485_488del, p.V162AfsX68) |
| 28 | 基因内突变 (c.396_416dup, p.K133_P139dup) |
| 29 | 基因内突变 (c.329_333del, p.R110HfsX126) |
| 30 | 基因内突变 (c.340A>G, p.N114D) |
| 31 | 基因内突变（c.467T>A，p.I156N），还有唐氏综合症（核型 47，XY，+21） |
| 32 | 基因内突变 (c.397_417dup, p.K133_P139dup) |
| 33 | 与染色体易位相关的微缺失（核型 46，XY，t(7;8)(p21;q13)） |
| 34 | 大染色体 7 间质缺失（核型 46，XX，del(7)(p15.1p21.3)） |
所有34名患者均患有颅缝早闭症。受影响的缝合线中，26例（77％）为双冠缝早闭，4例（12％）为右侧单冠缝早闭，2例（6％）为左侧单冠缝早闭，2例为混合双冠缝早闭和矢状缝早闭（6％）。与以前对遗传学确认的Saethre-Chotzen综合症(SCS)进行的研究相比，我们的患者组的其他Saethre-Chotzen综合症(SCS)特征具有可变表达性，并在表2中进行了总结和比较。我们组的最常见临床特征包括耳畸形（88％），前额发际线低（77％）和眼睑下垂（62％）。十名患者（29％）有收敛性斜视，2名（6％）有腭裂（一个为硬腭裂，一个为黏膜下腭裂）。
Saethre-Chotzen syndrome with eyelid anomalies致病鉴定基因解码
| 临床表现 | 牛津组 (n=34) | 德赫尔 (n=16) | 帕兹涅卡斯 (n=39) | El Ghouzzi (n=22) | 特鲁森(n=27) | 克雷斯 (n=71) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 短头畸形 | 79% | 76% | 59% | 45% | - | 46% |
| 斜头畸形 | 18% | 24% | 23% | 36% | - | 37% |
| 额头发际线低 | 77% | 24% | 36% | 41% | - | 55% |
| 上睑下垂 | 62% | 53% | 59% | 100% | - | 45% |
| 突出的螺旋脚 | 88% | 47% | - | 91% | - | 51% |
| 并指，手 | 18% | 35% | 33% | 100% | 61% | 52% |
| 并趾，脚 | 6% | - | - | - | 52% | 52% |
| 宽大的脚趾 | 9% | - | 54% | 82% | 44% | 55% |
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常染色体显性
Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常的数据库代码是omim_id:600145。
Saethre-Chotzen综合症与眼睑异常基因解码、基因检测怎么预约解读？
可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。
(责任编辑：佳学基因)
