【佳学基因检测】什么人要做痉挛性截瘫15型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫15型是英文spastic paraplegia type 15的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive spastic paraplegia 15 Kjellin syndrome spastic paraplegia and retinal degeneration SPG15 Spastic paraplegia 15;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫15型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫15型基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫15型属于一组遗传性痉挛性截瘫疾病。这些疾病的特征在于进行性肌肉僵硬（痉挛）和下肢麻痹（截瘫）。痉挛性截瘫15型被归类为复杂型遗传性痉挛性截瘫，因为它涉及所有四肢以及额外的特征（包括大脑的异常）。除了肌肉和大脑，15型痉挛性截瘫还影响周围神经系统，周围神经系统是由将脑和脊髓连接到肌肉的神经和检测触觉、疼痛、热和声音等感觉的感觉细胞组成。痉挛性截瘫15型通常在儿童期或青春期显现，常伴随肌张力变弱（张力减退）、行走困难或智力残疾。在几乎所有受累者中，连接大脑的左半部和右半部的组织（脑胼胝体）异常薄，并随时间逐渐变薄。此外，在脑的几个部分中经常发生神经细胞的损失（萎缩），包括控制思维和情绪的大脑皮层，以及协调运动的小脑。患有这种形式的痉挛性截瘫的人可能具有麻木、刺痛或手臂和腿部疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经损伤（运动神经病）；下肢的夸张反射（反射亢进）；肌肉萎缩（肌萎缩）或膀胱控制减弱。罕见的是，15型痉挛性截瘫与帕金森综合征有关，包括震颤、僵硬和运动异常缓慢（运动迟缓）。痉挛性截瘫15型的人可能有称为色素性黄斑病的眼睛疾病，常常损害视力。这种疾病起因是称为黄斑的眼后部组织的分解（变性），与中心视觉有关。大多数患有痉挛性截瘫15型的人经历智力障碍的下降和肌肉无力和随时间加剧的神经异常。随着病情的发展，许多人在成年时需要辅助器或轮椅辅助行走。

佳学基因spastic paraplegia type 15基因解码、基因检测大数据分析

痉挛性截瘫15型是一种罕见病，虽然其确切的患病率是未知的。

spastic paraplegia type 15致病鉴定基因解码

ZFYVE26基因中的突变引起15型痉挛性截瘫。该基因编码了称为"痉挛性截瘫蛋白（spastizin）"的蛋白质。这种蛋白质在称为自噬的过程中是重要的，在该过程中磨损的细胞零件和不需要的蛋白质在细胞内回收利用。具体来说，spastizin参与称为自噬体（或自噬泡）的囊的形成和成熟，其运输不需要的物质以被分解。 Spastizin还在分裂细胞彼此分离的过程中起作用（细胞分裂）。引起痉挛性截瘫15型的许多ZFYVE26基因突变导致产生迅速分解的、缩短的spastizin蛋白。因此，不产生功能性自噬体，不能发生

spastic paraplegia type 15基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

痉挛性截瘫15型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫15型的数据库代码是omim_id:270700 hpo_id:HP:0000007。

什么人要做痉挛性截瘫15型基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)