【佳学基因检测】怎样选择痉挛性截瘫11型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫11型是英文spastic paraplegia type 11的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive spastic paraplegia complicated with thin corpus callosum autosomal recessive spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum HSP-TCC SPG11-related hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫11型基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫11型属于一组遗传性痉挛性截瘫疾病。这些疾病的特征在于进行性肌肉僵硬（痉挛状态）和下肢麻痹（截瘫）。遗传性痉挛性截瘫被分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型涉及下肢。复杂型涉及下肢，并且上肢也可能受到较小程度的影响。复杂型痉挛性截瘫还影响脑和周围神经系统的结构或功能，周围神经系统由将脑和脊髓连接到肌肉的神经和探测诸如触摸、疼痛、热和声音的感觉的感觉细胞组成。痉挛性截瘫11型是一种复杂型遗传性痉挛性截瘫。正如所有遗传性痉挛性截瘫一样，11型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉痉挛和肌肉无力。在几乎所有患有这种类型的痉挛性截瘫的个体中，连接脑的左半部和右半部的组织（脑胼胝体）异常地薄。患有这种形式的痉挛性截瘫的人也会经历麻木、刺痛或手臂和腿部的疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）损伤；智力残疾；下肢的疾病反射夸张（反射亢进）；言语困难（构音障碍）；膀胱控制减弱和肌肉萎缩（肌萎缩）。较不常见的特征包括吞咽困难（吞咽障碍），脚高拱（弓形足），脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）和眼睛的不自主运动（眼球震颤）。症状的发作变化很大；然而，肌肉紧张和步行困难通常在青春期变得明显。痉挛性截瘫11型的许多特征是进行性的。大多数人的智力能力下降，肌肉无力和神经异常随时间增加。随着病情的发展，一些人需要轮椅协助。

佳学基因spastic paraplegia type 11基因解码、基因检测大数据分析

已报道过超过100例痉挛性截瘫11型。 虽然这种疾病是罕见的，其确切的发病率是未知的。

spastic paraplegia type 11致病鉴定基因解码

SPG11基因中的突变引起11型痉挛性截瘫。SPG11基因编码了痉挛性截瘫蛋白（spastizin）。Spatacsin在整个神经系统中是有活性的（表达），尽管其确切的功能是未知的。研究人员推测，spatacsin可能参与轴突的维持，轴突是神经细胞（神经元）的特异性延伸，传递整个神经系统的信号。SPG11基因突变通常改变spatacsin蛋白的结构。改变的spatacsin蛋白对神经系统的影响是未知的。 研究人员认为，spatacsin突变可能通过干扰蛋白质维护轴突的作用，导致痉挛性截瘫类型11的体征和症

spastic paraplegia type 11基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

痉挛性截瘫11型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫11型的数据库代码是omim_id:604360 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg11/。

怎样选择痉挛性截瘫11型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)