【佳学基因检测】怎么做脊髓小脑性共济失调11型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓小脑性共济失调11型是英文Spinocerebellar ataxia 11的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑性共济失调11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调11型基因解码、基因检测?
SCA10的特征是缓慢进展的小脑性共济失调,通常开始时平衡不良和步态不稳,其次是上肢共济失调,扫描构音障碍和吞咽困难。该疾病仅在拉丁美洲人群中发现,特别是那些与美洲印第安人混合的人群。异常跟踪眼球运动很常见。据报道,在不同家庭中,步态共济失调发作后复发性癫痫发作频率不同。一些人具有认知功能障碍,行为障碍,情绪障碍,轻度金字塔征和周围神经病。发病年龄从12岁到48岁不等。临床特征:尿急;尿失禁;眼球运动异常;眼球震颤;萧条;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;步态共济失调; Dysdiadochokinesis;扫描语音;遗传预期;不完全外显率;脊髓小脑萎缩;神经传导速度异常。该病临床表征有:尿急;尿失禁;眼球运动异常;眼球震颤;抑郁;构音障碍;小脑萎缩;辨距不良;步态共济失调;轮替运动障碍;断续言语;脊髓小脑萎缩。
佳学基因Spinocerebellar ataxia 11基因解码、基因检测大数据分析
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脊髓小脑性共济失调11型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊髓小脑性共济失调11型的数据库代码是omim_id:603516。
怎么做脊髓小脑性共济失调11型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)