【佳学基因检测】怎么做痉挛性截瘫3A型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫3A型是英文spastic paraplegia type 3A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫3A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫3A型基因解码、基因检测?
伴有或不伴有癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动迟缓是在婴儿期发病的常染色体隐性复杂神经发育障碍。受影响的儿童出现张力减退,随后全球发展严重受损,运动障碍严重。大多数患儿在儿童期癫痫发作并且有言语延迟。其他特征,如眼部异常,足部畸形,胼um体发育不全和白质减少,更加多变(Hollstein等人,2015年总结)。该病临床表征有:斜视;斜视;智力残疾;肌张力减退;痉挛状态;协同失调。
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痉挛性截瘫3A型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫3A型的数据库代码是omim_id:616756。
怎么做痉挛性截瘫3A型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)