【佳学基因检测】痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 79, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

常染色体显性痉挛性截瘫-9A是一种神经系统疾病，其特征在于缓慢进行性痉挛的发作，主要影响下肢。发病年龄通常从青春期到成年期，患者有步态困难，运动神经病和构音障碍。其他可变特征包括小脑体征，白内障，pes cavus和尿急（Coutelier等，2015总结）。有关常染色体显性痉挛性截瘫的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅SPG3A（182600）。临床特点：尿急;尿失禁;白内障;眼球震颤;构音障碍;特殊学习障碍; Pes cavus;呕吐;下肢痉挛;上运动神经元形态异常;骨盆带骨形态异常;遗传预期;外侧皮质脊髓束功能障碍。该病临床表征有：尿急；尿失禁；白内障；眼球震颤；构音障碍；特定的学习障碍；高弓足；呕吐；下肢痉挛；盆带骨形态异常；皮质脊髓侧束功能障碍。

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常染色体显性

痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:601162。

痉挛性截瘫79型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)