【佳学基因检测】怎么做痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 54, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫-54是一种复杂的痉挛性截瘫形式，是一种影响皮质脊髓束纤维的神经退行性疾病。受影响的个体延迟了精神运动发育，智力残疾和下肢的早发性痉挛。脑MRI显示薄胼call体和脑室周围白质病变。脑磁共振波谱显示异常的脂质峰（Schuurs-Hoeijmakers等，2012总结）。对于常染色体性隐性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，见270800.临床特征：常染色体隐性遗传;尿失禁; Telecanthus;视神经发育不全;构音障碍;便秘;脑室周围白质异常;肠道失禁;进步。该病临床表征有：尿失禁；内眦距过宽；视神经发育不全；构音障碍；便秘；脑室周围白质异常；大便失禁。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:615033。

怎么做痉挛性截瘫54型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)