【佳学基因检测】如何做痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 53, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

SPG53是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在发育迟缓的运动发育进展为上肢和下肢痉挛伴行走障碍。受影响的个体也表现出轻度至中度的认知障碍（Zivony-Elboum等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传; Pectus carinatum;肌张力障碍;阵挛。该病临床表征有：鸡胸；肌张力障碍；阵挛。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:614898。

如何做痉挛性截瘫53型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)