【佳学基因检测】痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 51, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫-51是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为新生儿张力减退，发展为高血压，痉挛和严重智力障碍，言语发育不良或缺失（Moreno-De-Luca等，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传遗产;狭窄的脸;粗面部特征;面部张力减退;尖下巴;短人;突出的反螺旋;球茎鼻子;眼球震颤;小脑萎缩;新生儿张力减退; Talipes equinovarus;脑萎缩;痉挛性四肢瘫痪;长鼻子。该病临床表征有：脸狭窄；面容粗糙；面部肌张力低下；尖下巴；人中短；对耳轮突出；蒜头鼻；眼球震颤；小脑萎缩；新生儿张力减退；马蹄内翻足；脑萎缩；痉挛性四肢瘫；长鼻。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:613744。

痉挛性截瘫51型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)