【佳学基因检测】痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 50, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫-50是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为新生儿张力减退，发展为高血压，痉挛和严重智力障碍，言语发育不良或缺乏（Verkerk等，2009摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;短人;球茎鼻子;内收拇指;小脑萎缩;新生儿张力减退; Talipes equinovarus;痉挛性四肢瘫痪;智力残疾，进步; Equinovarus畸形;脑瘫。该病临床表征有：面容粗糙；人中短；蒜头鼻；拇指内收；小脑萎缩；新生儿张力减退；马蹄内翻足；痉挛性四肢瘫；进行性智力残疾；马蹄内翻变形；脑瘫。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:612936。

痉挛性截瘫50型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)