【佳学基因检测】痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 47, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

痉挛性截瘫-47是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征为新生儿张力减退，发展为高血压，痉挛和严重智力障碍，言语发育不良或缺乏（Abou Jamra等，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;短人;球茎鼻子;构音障碍;新生儿张力减退;肌张力障碍; Talipes equinovarus;蹒跚步态;脑室周围白质异常; Equinovarus畸形。该病临床表征有：面容粗糙；人中短；蒜头鼻；构音障碍；新生儿张力减退；肌张力障碍；马蹄内翻足；蹒跚步态；脑室周围白质异常；马蹄内翻变形。

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常染色体隐性遗传病

痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:614066。

痉挛性截瘫47型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)