【佳学基因检测】痉挛性截瘫46型常染色体隐性基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫46型常染色体隐性是英文Spastic paraplegia 46, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫46型常染色体隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫46型常染色体隐性基因解码、基因检测?
常染色体隐性痉挛性截瘫-46(SPG46)是一种神经退行性疾病,其特征在于儿童期缓慢进展性痉挛性截瘫和小脑体征。一些患者在脑成像中存在认知障碍,白内障和脑,小脑和胼call体萎缩(Boukhris等,2010和Martin等,2013总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;尿失禁;白内障;眼球震颤;不孕不育;构音障碍;小脑萎缩; Pes cavus;脑萎缩;下肢痉挛;痉挛的步态;头部震颤;肢体dysmetria;脊柱侧弯;进步。该病临床表征有:尿失禁;白内障;眼球震颤;不孕不育;构音障碍;小脑萎缩;高弓足;脑萎缩;下肢痉挛;痉挛步态;头部震颤;肢体辨距不良;脊柱侧弯。
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常染色体隐性遗传病
痉挛性截瘫46型常染色体隐性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫46型常染色体隐性的数据库代码是omim_id:614409。
痉挛性截瘫46型常染色体隐性基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)