【佳学基因检测】做痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传是英文Spastic paraplegia 43, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
痉挛性截瘫-43(SPG43)是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是儿童期进行性痉挛性发作,影响下肢和上肢(Meilleur等,2010总结)。一般表型描述和常染色体遗传异质性的讨论隐性痉挛性截瘫,见270800.临床特征:常染色体隐性遗传;反射减弱; Pes cavus;可变表现力;踝关节挛缩;内在的手部肌肉萎缩。该病临床表征有:腱反射减弱;高弓足;踝关节挛缩;手部内在肌萎缩。
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常染色体隐性遗传病
痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:615043。
做痉挛性截瘫43型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少?
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