【佳学基因检测】如何做痉挛性截瘫18型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
痉挛性截瘫18型是英文Spastic paraplegia 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止痉挛性截瘫18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做痉挛性截瘫18型基因解码、基因检测？
PLP1相关的中枢神经系统髓鞘形成障碍包括从Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）到痉挛性截瘫2（SPG2）的一系列表型。 PMD通常表现为婴儿期或幼儿期伴有眼球震颤，肌张力减退和认知功能障碍;研究结果发展为严重痉挛和共济失调。寿命缩短。 SPG2表现为痉挛性下肢瘫痪，伴有或不伴有中枢神经系统受累，通常是正常的寿命。可以观察到表型的家族内变异，但这些迹象通常在家族中相当一致。女性携带者可能表现出轻度至中度的疾病迹象。临床特征：眼球震颤;视神经萎缩;构音障碍;辨距不良;肌肉无力; X连锁隐性遗传; Pes cavus;下肢痉挛;痉挛的步态;肺栓塞;痉挛性下肢瘫痪;外侧皮质脊髓束变性;脑白质营养不良;脊髓小脑束退变;肠道失禁。该病临床表征有：眼球震颤；视神经萎缩；构音障碍；辨距不良；肌无力；高弓足；下肢痉挛；痉挛步态；肺栓塞；痉挛性双下肢瘫；皮质脊髓侧束变性；脑白质营养不良；脊髓小脑束变性；大便失禁。
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X连锁隐性
痉挛性截瘫18型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，痉挛性截瘫18型的数据库代码是omim_id:312920。
如何做痉挛性截瘫18型基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
