【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形13型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性常染色体隐性小头畸形13型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 13的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形13型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做原发性常染色体隐性小头畸形13型基因解码、基因检测？

原发性小头畸形（Congenital Microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一种神经系统发育障碍疾病。其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低.人们对小头畸形的形态描述可以追溯至1个多世纪以前，1885年，Giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过度。对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。1959年，Van Den Bosch根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合症性的小头畸形。该定义十分模糊没有涉及病因学及神经病理学诊断。1964年，Kloepfer认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（如创伤、感染等后天因素）导致的小头畸形区分开，称为真性小头畸形.大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，MCPH主要影响胎儿阶段大脑的发育，在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿。出生后头围测量是诊断小头畸形最常用的方式之一，临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准。并以伴随有中-轻度的智力退化作为重要的辅助诊断依据。MCPH是排除了继发因素导致的先天性小头畸形，其特征还包括小头畸形的程度不随生长发育而改变。患者的CT、MRI影像学检查常提示大脑的结构基本正常而皮层发育明显不足，身高、体重、外貌大多数正常。多数MCPH患者在出生后的第1年智力发育呈现中度滞后和语言发育迟缓。随后的发育过程中可观察到患者极度活跃，并可伴有攻击行为，注意力低下和癫痫发作等神经系统发育不良症状。通过后天学习MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。此外，多数MPCH患者存在非特异性额部前倾症状。但并非所有MPCH患者都存在这一症状.原发性常染色体隐性小头畸形14型是一种小头症，患者头围和同年龄、性别和种族平均值相比小了3个标准差以上。 脑重显著减少，大脑皮质不成比例的小。缩写为mcph14，与原发性常染色体隐性小头畸形1型有关，症状包括癫痫发作、智力障碍和整体发育迟缓。 与该病有关的一个重要基因是SASS6（SAS-6 Centriolar Assembly Protein）。

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常染色体隐性遗传病

原发性常染色体隐性小头畸形13型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性常染色体隐性小头畸形13型的数据库代码是omim_id:616402。

原发性常染色体隐性小头畸形13型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)