【佳学基因检测】做综合征性智力低下X连锁Hedera型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
综合征性智力低下X连锁Hedera型是英文Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止综合征性智力低下X连锁Hedera型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做综合征性智力低下X连锁Hedera型基因解码、基因检测?
Borck型X连锁综合征智力障碍是一种X连锁隐性神经发育障碍,其特征是全球发育迟缓,身材矮小,小头畸形,言语不良或缺席。患者具有变形的面部特征,生长激素缺乏,性腺机能减退和水疗sticity导致行走困难或无法行走。脑成像显示薄胼call体和白质体积减少(Borck等,2012总结)。该病临床表征有:性腺机能低下;腭裂;张口;上唇裂;长脸;长人中;鼻尖凹陷;宽鼻尖;斜视;斜视;近视;牙间隙增宽;行为异常;攻击性行为;青春期延迟。
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综合征性智力低下X连锁Hedera型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,综合征性智力低下X连锁Hedera型的数据库代码是omim_id:300987。
做综合征性智力低下X连锁Hedera型基因解码、基因检测方便吗?
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