【佳学基因检测】丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸是英文Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate的中文翻译。这一疾病又叫做LBSL；mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸基因解码、基因检测？

伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病（通常称为LBSL）是一种渐进性疾病，对大脑和脊髓产生影响。脑白质病是指在大脑白质部分发生病变，该部分组织含有神经细胞纤维，其功能是传递神经冲动（轴突）。 多数该病患者从儿童期或青春期便开始出现运动方面的问题。然而，在有些患者中，这些症状直到成年时期才开始出现。患LBSL疾病的人会出现异常的肌肉僵硬（痉挛，HP:0001257）和运动难以协调（共济失调，HP:0001251）。此外，患者还会失去感知四肢位置的能力和肢体运动的能力。这些运动和感觉方面的问题对腿部的影响要比对胳膊的影响大，从而会出现行走困难。大多数该病患者最终都会需要轮椅辅助，虽然发病年龄不尽相同，但是有时年轻的患者早在十几岁时就得需要轮椅支撑。 患LBSL的人还可能会有其他的症状和病情。有些患者会出现癫痫反复发作（癫痫，HP:0001250），言语困难（构音障碍，HP:0001260），学习障碍，和心理机能的轻微恶化。有些该病的患者特别容易受到严重并发症的损伤，而这些并发症是由于轻微的头部创伤所引起，可能会引发意识丧失和其他可逆性的神经问题，还会出现发热症状。 LBSL患者脑部的病变可以通过磁共振（MRI）来诊断。这些典型的病变会出现在脑白质部分的某些特殊区域，脑干和脊髓内的某些特定位置（神经束），尤其是锥体束和脊柱的位置。此外，大多数患者的脑白质中，乳酸的含量异常增高，可通过磁共振波谱分析（MRS）来进行诊断。

佳学基因Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解码、基因检测大数据分析

伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病是一种罕见的疾病。其确切的发病率尚不清楚。

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate致病鉴定基因解码

伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病是由dars2基因突变引起的，它编码了线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶。这种酶在线粒体中很重要，线粒体是细胞中的能量产生中心。虽然大多数蛋白质的合成发生在周围的细胞质，也有一些蛋白质在线粒体中合成，在蛋白质合成的过程中，无论是在线粒体或胞浆内，氨基酸以特定的顺序连接在一起构成蛋白质。线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶在线粒体蛋白的适当的地方添加天冬氨酸氨基酸发挥作用。dars2基因突变导致酶活性降低，线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶不能加入天冬氨酸到线粒体蛋白质中。目前尚不清楚

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

LBSL以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。这种疾病患者每个拷贝的基因携带不同的突变（复合杂合突变）。受累者基因的两个拷贝中都不具有相同的突变（纯合突变）。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸的数据库代码是omim_id:611105 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/。

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)