【佳学基因检测】怎样选择晶状体角膜营养不良Ⅲ型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

晶状体角膜营养不良Ⅲ型是英文Lattice corneal dystrophy Type III的中文翻译。这一疾病又叫做Corneal Dystrophy, Gelatinous Drop-Like、 Corneal dystrophy, Lattice type 3、Lattice corneal dystrophy type 3。因此晶状体角膜营养不良Ⅲ型基因检测又叫做凝胶状滴状角膜营养不良基因筛查、网状角膜营养不良型3分子诊断、网状角膜营养不良第三型遗传测试。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止晶状体角膜营养不良Ⅲ型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
 

什么样的人应当做晶状体角膜营养不良Ⅲ型基因解码、基因检测？

凝胶状滴状角膜营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的角膜淀粉样变性导致失明。临床表现在生命的第一个十年内就开始出现，包括视力模糊、畏光和有异物感。到了第三个十年，黄灰色的凝胶状隆起物严重损害了视力，大多数患者需要进行层状角膜移植手术。凝胶状滴状角膜营养不良是一种极为罕见的常染色体隐性疾病，被归类为上皮和次上皮角膜营养不良。患者通常在20岁以下出现滴状角膜病变，角膜荧光素吸收高。他们的病程通常持续较长，并且容易频繁复发。这种病症是由上皮屏障功能障碍引起的，导致最有可能源于泪液的蛋白质沉积。组织学通常显示有次上皮淀粉样沉积，对应的有Bowman膜缺陷和上皮萎缩。如果局部润滑和抗炎疗法效果不佳，可以考虑穿透性同种异体角膜移植术以治疗。凝胶状滴状角膜营养不良患者需要进行有效管理，因为与畏光和眩光相关的疾病严重损害了他们的生活质量。在佳学基因检测收集的病例中有一个罕见的案例，患者的凝胶状滴状角膜营养不良通过术中前段光学相干断层扫描引导的手动深层前部角膜移植术在一只眼睛得到了有效管理，而另一只眼睛则通过无缝线、纤维蛋白胶辅助的微角膜刀辅助自动层状治疗性角膜移植术得到了有效管理。该患者，一个22岁的男子，由于角膜病变，出现了渐进性视力减退，伴有异物感、眩光、畏光和流泪，这些症状符合凝胶状滴状角膜营养不良的诊断。患者在就诊时，右眼和左眼的视力分别为4/60和3/60。患者的两只眼睛都进行了定制的部分层状角膜移植术，宿主组织被送去进行组织病理学检查。治疗后，右眼和左眼的最佳矫正远视力分别为6/9和6/12。移植物清晰，贴合良好，双眼界面模糊最小。组织病理报告显示，在上皮和前角膜基质中，以均质、无细胞嗜酸性沉积物的形式出现了层间淀粉样沉积。这是一次使用纤维蛋白-抑肽酶组织粘合剂来稳定供体角膜层状移植物作为治疗凝胶状滴状角膜营养不良患者的一种治疗方式，这表明这种治疗可能可以替代需要缝线的需要。

佳学基因Lattice corneal dystrophy Type III基因解码、基因检测大数据分析

凝胶状滴状角膜营养不良（GDLD；OMIM 204870）是由Nakaizumi首次描述的一种罕见的常染色体隐性疾病，其特征为双侧角膜淀粉样变性。到目前为止，这种疾病在许多国家仍然相当罕见，但在日本相对常见，根据父母近亲结婚的频率，其患病率估计为每31546人中有1人。在GDLD患者的生命的前十年，会出现灰色的次上皮结节状淀粉沉积，导致严重的畏光、流泪和眼睛异物感。随着患者年龄的增长，淀粉沉积通常会变大，数量增加，合并，并呈现桑葚状外观，从而导致通常在患者生命的第三个十年开始的严重双侧视力丧失。。
 

网状角膜营养不良型3型Lattice corneal dystrophy Type III致病鉴定基因解码

Tsujikawa等人通过连锁分析和连续候选基因方法揭示，导致这种疾病的特定基因是肿瘤相关钙信号转导蛋白2（TACSTD2）。根据佳学基因眼疾病及其基因根源，已有多个基因解码病例展示了TACSTD2中的二十三种不同的导致GDLD的变异，包括九种错义突变、五种无义突变和九种移码突变（删除和插入），这些变异来自包括日本、中国、印度、伊朗、突尼斯、爱沙尼亚、土耳其、越南和欧洲在内的九个不同的地理区域，其中大多数过去都是近亲结婚较为普遍的发展中地区。
 

Lattice corneal dystrophy Type III病例介绍

其中一个病例的受检者在16岁时接受了右眼的光学折射角膜切除术（PTK），在21岁时接受了左眼的手术。他的父母是二级表亲。他的双眼有弥漫性角膜混浊，多个灰白色结节状隆起位于次上皮区域（图1A），这符合典型的桑葚型GDLD的分类。 第二个病例是一名29岁女性（先证者B），她在23岁时接受了左眼的光学折射角膜切除术（PTK），在26岁时接受了右眼的手术。她的父母是一级表亲。裂隙灯检查发现双眼角膜中有灰色淀粉样沉积，这符合典型桑葚型GDLD的分类。 案例3是一名83岁的女性（先证者C）。她的父母并非近亲结婚。她在72岁时接受了左眼的层片角膜移植和角膜上皮移植，82岁时接受了右眼的穿透性角膜移植。裂隙灯检查显示出她的双眼中有金橘型GDLD亚型的特征性表现，以及新生血管。在她的双眼中都观察到淀粉样沉积的复发。为了去除表浅的淀粉样沉积，她的左眼进行了表面角膜切除术，但由于她年龄太大，当时并未对右眼进行手术干预。 对于这三个案例，所有的手术都是为了治疗他们的GDLD角膜而进行的。手术后，案例1和案例2继续佩戴软性隐形眼镜，这两个病例的眼睛中没有观察到复发，然而，案例3无法佩戴软性隐形眼镜，她的双眼中都发生了复发。这些发现与之前的研究结果相吻合，该研究报告了使用软性隐形眼镜对手术后GDLD角膜的保护作用。

如图展示了三位无关的GDLD患者的角膜图片。先证者A（A）和先证者B（B）的角膜显示出桑葚型GDLD特征，其中有多个灰色的次上皮淀粉样沉积。先证者C（C）的角膜显示出金橘型GDLD特征，伴有新生血管

如何进行网状角膜营养不良型3型基因检测？

从周围血液中提取基因组DNA，使用的是商业上可获得的基于柱状体的DNA提取试剂盒（DNeasy® Blood & Tissue Kit；QIAGEN GmbH，Hilden，德国）。使用商业上可获得的试剂盒（BigDye 3.1；Applied Biosystems, Inc., Foster City, CA）进行测序分析。使用针对TACSTD2的引物对（M1S1-F-2；5′-CCT GCA GAC CAT CCC AGA C-3′, M1S1-R-2；5′-CAG GAA GCG TGA CTC ACT TG-3′）进行聚合酶链反应（PCR），这些引物对完全覆盖了这个基因的编码序列。PCR产物在含有2×测序混合物和任一上述引物的20μl反应缓冲液中双向测序。经过乙醇沉淀后，将测序产物在自动化毛细管测序仪上电泳（Genetic Analyzer 3130xl；Applied Biosystems）。
 

怎样选择晶状体角膜营养不良Ⅲ型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。