【佳学基因检测】无脑回畸形5型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无脑回畸形5型是英文Lissencephaly 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脑回畸形5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做无脑回畸形5型基因解码、基因检测？

Lissencephaly-5是一种常染色体隐性脑畸形，其特征是皮质中的鹅卵石变化，后部区域更严重，以及皮质下带异位。受影响的个体患有脑积水，癫痫发作和严重延迟的精神运动发育（Radmanesh等，2013总结）。对于一般的表型描述和对遗传性遗传异质性的讨论，参见LIS1（607432）。临床特征：常染色体隐性遗传;视神经萎缩;小脑发育不全;无脑回畸形;枕部脑膨出;灰质异位;脑干发育不全;严重的全球发展延迟;头围增加。该病临床表征有：视神经萎缩；小脑发育不全；无脑回畸形；枕叶脑膨出；灰质异位；脑干发育不良；严重的全面性发育迟缓。

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Lissencephaly 5致病鉴定基因解码

Lissencephaly 5基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

无脑回畸形5型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无脑回畸形5型的数据库代码是omim_id:615191。

无脑回畸形5型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)