【佳学基因检测】无脑回畸形4型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
无脑回畸形4型是英文Lissencephaly 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无脑回畸形4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做无脑回畸形4型基因解码、基因检测?
Lissencephaly-4是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征为中脑性,严重的脑萎缩,极端小头畸形(头围超过平均值超过10个标准差(SD)),以及严重的精神发育迟滞。它也被称为“microlissencephaly”(Bakircioglu等人,2011和Alkuraya等人,2011年总结)。关于lissencephaly的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见LIS1(607432)。临床特征:常染色体隐性遗传;无脑回畸形;皮质回转简化。该病临床表征有:无脑回畸形;皮质脑回简单化。
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常染色体隐性遗传病
无脑回畸形4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,无脑回畸形4型的数据库代码是omim_id:614019。
无脑回畸形4型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)