【佳学基因检测】人字缝早闭基因解码、基因检测的样品有区别吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
人字缝早闭是英文Lambdoidal craniosynostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止人字缝早闭在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做人字缝早闭基因解码、基因检测?
Lamb-Shaffer综合征是一种神经发育障碍,其特征是全球发育迟缓,智力残疾,表达不良的言语和轻微的变形面部特征。还可能存在其他可变的骨骼异常(Nesbitt等人,2015)。该病临床表征有:张口;面部不对称;后旋耳;低位耳;宽鼻梁;斜视;斜视;下斜睑裂;近视;牙齿排列过挤;智力残疾;肌张力减退;全面发育迟缓。
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常染色体显性
人字缝早闭的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,人字缝早闭的数据库代码是omim_id:616803。
人字缝早闭基因解码、基因检测的样品有区别吗?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)