【佳学基因检测】莱恩远端肌病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

莱恩远端肌病是英文Laing distal myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做epilepsy, progressive myoclonic, Lafora；Lafora body disease；Lafora disease；Lafora progressive myoclonic epilepsy；Lafora type progressive myoclonic epilepsy；myoclonic epilepsy of Lafora；progressive myoclonic epilepsy type 2；progressive myoclonus epilepsy,;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止莱恩远端肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做莱恩远端肌病基因解码、基因检测？

Lafora进行性肌阵挛癫痫是一种脑部疾病，其特征是癫痫反复发作（癫痫Seizures），智力功能下降。该病的主要症状和体征通常出现在童年后期或青春期，并且随时间恶化。肌阵挛（HP:0001336）这一术语是指肌肉突然出现不自主的痉挛和抽搐，导致身体的一部分或是整个身体受累。当患者处于休息状态时可出现肌阵挛，而运动，兴奋，或闪烁光（光刺激）均会使症状变得严重。Lafora进行性肌阵挛癫痫疾病的晚期患者，会经常出现持续的肌阵挛，并且影响整个身体。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者通常会发生几种类型的癫痫。全身性强直阵挛性癫痫（又称癫痫大发作）会影响整个身体，导致肌肉强直，抽搐，意识丧失。患者还可能会出现枕叶癫痫发作，可能会引起暂时失明和幻视（HP:0002367）。随着时间延长，癫痫症状会恶化，并且变得难以治疗。也可能会发生一种危及生命的癫痫症状，称为癫痫持续状态（HP:0002133）。癫痫持续状态是指癫痫持续发作，并且超过数分钟。患者在癫痫发作的同时，智力功能也开始下降。该疾病患者的早期症状和体征有行为异常，抑郁（HP:0000716），精神错乱，和言语困难（构音障碍HP:0001260）。随着病情的发展，智力功能的持续减退（痴呆HP:0000726）会严重损害患者的记忆，判断和思维能力。患者在二十几岁时会完全失去日常生活自理能力，并且最终发展为需要全面的护理。Lafora进行性肌阵挛癫痫的患者在首次发病后，通常能继续存活10年。

佳学基因Laing distal myopathy基因解码、基因检测大数据分析

Lafora进行性肌阵挛性癫痫的患病率是未知的。虽然这种病症发生在世界各地，但似乎在地中海国家（包括西班牙，法国和意大利），中亚，印度，巴基斯坦，北非和中东的部分地区最为常见。

Laing distal myopathy致病鉴定基因解码

Lafora进行性肌阵挛癫痫由EPM2A基因或NHLRC1基因中的突变引起。这些基因编码了laforin和malin蛋白。Laforin和malin在脑中神经细胞（神经元）的存活中起关键作用。研究表明，laforin和malin一起工作，可能具有几种不同的功能。它们可以帮助调节糖原生成，糖原是体内储存能量的主要来源。身体将糖原储存在肝脏和肌肉中，当需要供能时将其分解。Laforin和malin可以防止糖原在通常不存储该分子的组织（例如神经系统）中潜在地损害性积累。研究人员已经发现，具有Lafora进行性肌

Laing distal myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

莱恩远端肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，莱恩远端肌病的数据库代码是omim_id:254780 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/。

莱恩远端肌病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)