【佳学基因检测】怎样选择生长延迟基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
生长延迟是英文Growth delay的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止生长延迟在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做生长延迟基因解码、基因检测?
颌面部发育不良伴小头畸形(MFDM)的特征是颧骨和下颌发育不全;小头畸形(先天性或产后发作);耳廓,耳道和/或中耳(小骨和半圆形管)的畸形,伴有传导性听力损失;和独特的面部特征(特应性脊,向上或向下倾斜的睑裂,突出的眉间,宽鼻梁,球根鼻尖和外翻下唇)。相关的颅面畸形可包括腭裂,后鼻孔闭锁和面部不对称。智力残疾是一个突出的特点。主要的颅外畸形包括:食道闭锁(约40%),先天性心脏病(约40%)和拇指异常(约25%)。大约三分之一的人存在身材矮小。临床特征:常染色体隐性遗传;腭裂;牙关紧闭; Trigonocephaly;低位,向后旋转的耳朵;折叠螺旋; Choanal闭锁;前哨的; Telecanthus;上睑裂;预先手指多指;心房间隔缺损;食道闭锁;呼吸困难;颌面部发育不良。该病临床表征有:腭裂;牙关紧闭;三角头畸形;低位后旋转耳;耳轮过度卷曲;鼻后孔闭锁;鼻孔前翻;内眦距过宽;睑裂上斜;Preaxial多指手;食管闭锁;呼吸困难;下颌骨发育障碍。
佳学基因Growth delay基因解码、基因检测大数据分析
Growth delay致病鉴定基因解码
Growth delay基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
生长延迟的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,生长延迟的数据库代码是omim_id:610536。
怎样选择生长延迟基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)