【佳学基因检测】多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤是英文Goiter, multinodular 1, with or without sertoli-leydig cell tumors的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤基因解码、基因检测?
症状:急性婴儿型(Acute infantile) (Tay-Sachs disease):因病程进展快速,可能会在4岁前死亡青年型(Subacute) :较晚发病,可能可存活至儿童后期或者青春期。慢性/成人型(Chronic /adult) :晚期发病,症候的呈现会 更为缓慢与多变,神经学上的发现包括渐进性的肌肉张力低下(progressive dystonia)、脊髓小脑的退化(spinocerebellar degeneration),运动神经元疾病(motor neuron disease),甚至在一些成人型的患者也发现有精神状态上的躁郁症(bipolar)出现,有较长的生命期。诊断:取患者的白血球或是皮肤纤维母细胞加以培养,青少年型患者的hexosaminidase酵素活性降低的量可以从完全没有到几乎正常。成年型患者的Hexosaminidase A或A and B酵素活性会有明显的降低。与其它病类比较,Tay-Sachs disease症患者的hexosaminidase A酵素活性缺乏。而Sandoff disease症患者为hexosaminidase A及B两种酵素活性都缺乏。产前诊断大多用于父母是否为是带因者,方法可以分两种:(1)基因突变之检查:如双亲的基因突变点已找出,可进行羊水细胞基因突变检查。(2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查,将羊水细胞培养,来测定细胞中hexosaminidase活性,或取绒毛膜细胞做酵素活性测定。治疗:目前并无任何特殊有效的治疗,大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗,直接给予适当的营养及水份补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力,所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一,且应避免便秘的产生。Tay-Sachs disease患者大多在3-5岁时因为肺炎而致死,Sandoff disease患者死亡年龄大约在3岁左右,青少年型GM2神经节甘脂储积症的患者生命期约可至15岁左右。Tay-Sachs disease:the prototype hexosaminidase A deficiency,其特征为出生后3-6月即丧失运动的技巧,并出现渐进性的神经功能缺失,包括癫痫(seizures)、丧失视力(blindness)直至最后完全无行为能力与死亡,通常会在4岁以前发生。癫痫(seizures)的控制通常会给予抗癫痫药物如benzodiazepines、 phenytoins或rbarbiturates。(http://hanjianbing.baike.com/article-1785071.html)
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多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
多结节甲状腺肿1型有或没有支持-间质细胞瘤基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)